NOTCH 3

Bonjour,

J’aimerai lancer un appel à collaboration concernant des patients d’âge pédiatrique ou jeunes adultes qui présentent un trouble du neurodéveloppement avec ou sans malformation ou dysmorphie porteur d’une variation dans le gène NOTCH 3 habituellement impliqué dans le syndrome de Cadasil chez l’adulte

Nous avons une jeune patiente de 11 ans porteuse d’un variant a priori pathogène survenu de novo

Merci

Sylvie Odent