MED12

Bonjour,

plusieurs variants faux-sens MED12 identifiés chez les filles ont été discutés dans le Forum variant et lors les visioconférences NGS-DI.  La majorité de ces variants ont été classés en VUS en absence d'études sur ce type de cas. L’article récent de l’équipe d’Arjan de Brouwer à Radbound décrit un phénotype similaire chez 11 filles porteuses des variants faux-sens de novo dans MED12 (Polla et al. 2020, PMID: 33244165). Ayant chez nous une patiente porteuse d’un variant faux-sens de novo avec un phénotype concordant, nous sommes à la recherche d’autres cas de filles avec des variants faux-sens de novo dans le gène MED12, afin de faire un article/réponse à Polla et al. avec des cas supplémentaires.

En vous remerciant de votre collaboration.

Florence Riccardi et Svetlana Gorokhova