MECP2 non Rett

Bonjour,

Nous avons identifié une variation tronquante du gène MECP2 chez une enfant avec un phénotype non RETT. Il existe peu de cas dans la littérature mais les variations tronquantes impactant la partie 3' du transcrit, semblent associées à des présentations différentes que l'on souhaiterait caractériser sur le plan clinique, épigénétique et protéique en lien avec l'équipe de T.Bienvenu.

Pauline Le Tanno & Klaus Dieterich