MAF

Bonjour,

Nous souhaitons établir une série de cas de syndrome d'Aymé-Gripp, confirmés ou suspectés.
Une mutation hétérozygote constitutionnelle dans le gène MAF est responsable de ce syndrome qui associe surdité, épilepsie et pathologie occulaire.

Merci

Roxane Machavoine et Sandrine Marlin