Mabry

Bonjour,

Nous cherchons à décrire le phénotype fœtal du syndrome de Mabry (syndrome Hyperphosphatasie - Retard Mental par déficit de biosynthèse du Glycosylphosphatidylinositol ; mutation dans les gènes « PIG » tels que PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY etc…).

Si vous avez des fœtus présentant des mutations dans ces gènes et que vous êtes intéressés pour participer à ce projet, merci de nous contacter.

Vous pouvez nous contacter par mail : chloe.quelin@chu-rennes.fr ; marjorie.gournay@chu-rennes.fr

Merci pour votre aide,

Chloé Quélin