KMT2B

Bonjour,

KMT2B code pour une histone méthyltransférase spécifique de la lysine qui catalyse la méthylation au niveau de l'histone H3 (H3K4). Jusqu'à présent, des variants perte de fonction et des variants faux-sens pathogènes de novo dans le gène KMT2B ont principalement été trouvées chez des individus atteints de dystonie précoce (#OMIM 617284).
Environ 20% des patients ne présentent pas un phénotype dystonique mais plutôt un trouble du neurodéveloppement (NDD) (Faundes et al., 2018, Cif et al., 2020).
Il est actuellement difficile de savoir si la dystonie se développe plus tard chez les individus NDD.

Notre étude vise à délimiter le spectre phénotypique et génétique associé aux patients NDD sans dystonie; et, en collaboration avec les groupes de Tjitske Kleefstra, de Radboudumc aux Pays-Bas, et Rosanna Weksberg, de l'hôpital SickKids au Canada, à étudier les bases moléculaires des troubles associés à KMT2B en réalisant des analyses de méthylation de l'ADN dans des échantillons extraits de sang périphérique des individus dystoniques et non dystoniques.

Bien cordialement,

Estelle Colin
Antonio Vitobello
Anne-Sophie Denommé-Pichon