KDM4B

Bonjour,

Le gène KDM4B (OMIM 609765) code une déméthylase lysine-spécifique, qui présente une activité préférentielle pour la lysine 9 tri/diméthylée de l’histone 3. H3K9 a un rôle épigénétique important sur l’expression des gènes au cours du développement animal et dans le cancer. Son rôle chez l’humain est encore peu défini.

Dans une récente publication (Duncan et al., 2020) nous avons décrit neuf patients avec des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans KDM4B qui présentaient des particularités morphologiques et un retard global du développement. Quatre patients présentaient des anomalies neuroanatomiques compatibles avec celles identifiées dans le modèle murin.

Notre étude vise à mieux définir le phénotype clinique associé aux variants pathogènes du gène KDM4B. Nous sommes à la recherche de patients porteurs de variants hétérozygotes prédits comme délétères, qu’il soit de novo ou hérité d’un parent symptomatique. Un travail collaboratif avec l’équipe du Pr Bekim Sadikovic (University of Western Ontario) est prévu afin d’identifier une signature de méthylation sur ADN dérivé du sang.

Bien cordialement,

Caroline Racine et Antonio Vitobello