KCNN2 STRN4

Bonjour,

Nous collectons les données de patients porteurs de mutations de novo du gène KCNN2 d’une part et des variants du gène STRN4 d’autre part.

Les patients KCNN2 peuvent présenter des mouvements anormaux (ataxie, tremblement), une déficience intellectuelle, des troubles autistiques et une épilepsie.

STRN4 est un gène candidat pour l’agénésie du corps calleux identifié par exome.

Merci d’avance de nous contacter si vous avez identifié des variations possiblement pathogènes dans un de ces gènes.

Bien cordialement

Christel Depienne