Nouveaux gènes DI

Bonjour,

Nous recherchons des patients avec mutation de novo dans le gène KCNH1 qui n'ont ni le phénotype Temple-Baraitser ni le phénotype Zimmermann-Laband.
Notre but est de décrire ces patients.

Bien cordialement

Olivier Patat, Cyril Mignot et Sandra Whalen