EEF1A2

Bonjour à tous,

Le gène EEF1A2 a été décrit chez une dizaine de patients présentant une DI sévère sans langage et associée à de l'épilepsie.
Nous suivons un patient avec un variant du gène EEF1A2 avec un phénotype de DI plus modérée sans épilepsie.
Nous souhaiterions collecter d'autres patients porteurs de variants EEF1A2 afin d'élargir le spectre phénotypique.

Si vous avez des patients, n'hésitez pas à nous contacter. 

Merci de votre aide 

Alix Paulet, interne
Dr Lyse Ruaud (génétique clinique, Robert Debré)