Dysplasie acromélique

Bonjour,

Afin de mieux décrire l'histoire naturelle des différents types de dysplasie acromélique, nous souhaitons réaliser une base de données reprenant les données cliniques, paracliniques et génétiques des patients.

Nous souhaitons inclure les enfants et les adultes ainsi que les patients décédés, suivis pour :

  • Syndrome de Myhre avec mutation SMAD4
  • Dysplasie géléophysique avec mutation LTBP3, FBN1 ou ADAMTSL2
  • Dysplasie acromicrique avec mutation LTBP3 ou FBN1
  • Syndrome de Weill-Marchesani ADAMTS10, ADAMST17, LTBP2, FBN1

L'objectif de cette base sera de décrire et de mieux comprendre l'évolution et les complications de ces syndromes.

Nous sommes disponibles si vous avez des questions.

Bien cordialement,

Valérie Cormier-Daire
Pauline Marzin