DNMT3A

Bonjour,

Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (OMIM 615879) associe une déficience intellectuelle, une grande taille et des particularités morphologiques reconnaissables (traits du visage épais, incisives supérieurs proéminentes). Ce syndrome est secondaire à différents variants hétérozygotes dans DNMT3A, gène codant pour une méthyltransférase impliquée dans la régulation épigénétique.

Nous souhaitons constituer une cohorte française.

L'objectif principal de cette étude est de mieux décrire le phénotype clinique post-natal. Notre intérêt porte également sur l'imagerie cérébrale, le lien génotype-phénotype et les données anténatales.

Pour cela nous transmettrons à tout professionnel de santé souhaitant participer une fiche de recueil clinique à remplir avec les données de son ou ses patients et à nous retourner, accompagnée si possible de photographies du patient. Si une imagerie cérébrale est disponible, nous souhaiterions en avoir une copie.

Ce travail est mené dans le cadre d'une thèse d'exercice en médecine, par Hortense THOMAS, interne en DES de génétique médicale. L'encadrement est assuré par Madame le Docteur LAMBERT et Madame le Docteur RENAUD, médecins du service de génétique clinique du CHRU de Nancy. 

Nous vous remercions pour votre collaboration, 

Céline BONNET, Laetitia LAMBERT, Mathilde RENAUD et Hortense THOMAS