DISP1

Bonjour,

Nous aimerions lancer un appel à collaboration concernant des patients présentant des variants de DISP1.
Nous avons actuellement 3 familles avec des variants hétérozygotes composites de DISP1, et présentant une holoprosencéphalie ou une microforme. Une famille a déjà été publiée (Mouden et al, 2016).
Nous continuons à regrouper les informations cliniques et génétiques des patients présentant des variants de DISP1, afin d’améliorer les corrélations génotype-phénotype,

N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients qui pourraient être concernés et si vous souhaitez des renseignements complémentaires à ce sujet.

Dr Alinoe Lavillaureix
Pr Sylvie Odent
Dr Christele Dubourg