DI liée à l'X

Chers collègues,

Nous débutons un travail dans le cadre d’une thèse de science, dont l’objectif est d’explorer en Whole Genome Sequencing des patients avec déficience intellectuelle (DI) et forte présomption d’une transmission liée au chromosome X afin d’identifier de nouveaux mécanismes mutationnels impliqués dans ces formes de DI liée à l’X. Nous recherchons des familles comportant au moins 2 à 3 individus de sexe masculin atteints de DI (syndromique ou non), avec phénotype semblable, sur plusieurs générations et passant par des femmes et pour lesquels les explorations génétiques sont restées jusqu’alors négatives, y compris séquençage de panel de gènes de DI et d’exome.

Si vous identifiez parmi vos patients des familles qui correspondent à ce profil et que vous êtes intéressé(e) pour participer à ce projet, merci de nous contacter .

Amicalement

Salima EL CHEHADEH et Amélie PITON