CSNK

Chers collègues,

Nous sommes à la recherche de patients ayant une variation de novo dans un gène de la famille CSNK (CSNK1A1, CSNK1A2, CSNK2A2, CSNK2A1, CSNK1G2, CSNK2B, CSNK1E…). Ces gènes pourraient être responsables de déficience intellectuelle. Nous serions intéressés de pouvoir inclure des patients supplémentaires dans le cadre d’une étude incluant notamment des analyses fonctionnelles (RNAseq) à partir de fibroblastes des patients.

En vous remerciant par avance de votre contribution.

Ange-Line Bruel