CLTC

Bonjour,

Nous souhaiterions collecter les données de patients porteurs de mutations du gène CLTC, en vue d’un travail de description phénotypique.

Ce gène a été impliqué récemment (2016-2017) dans une forme de DI autosomique dominante, mais jusqu’à présent le phénotype associé reste mal précisé.

Merci de nous contacter si vous souhaitez participer à ce projet :
arthur.sorlin@chu-dijon.fr

Merci

Arthur Sorlin