CEP55

Chers collègues,

Je suis le Dr BOULLE Mikaël, médecin actuellement en thèse de sciences à l’Institut Pasteur de Paris dans l’équipe du Dr AGOU Fabrice.

Nous recherchons des cellules patients porteurs de mutations de la protéine CEP55, entraînant notamment des hydranencéphalies associées aux divers signes cliniques des syndromes MARCH ou Meckel-like (consultez la fiche du projet). [OMIM # 236500] 

Depuis plusieurs années, notre équipe s’intéresse à la protéine CEP55 et en a caractérisé des domaines fonctionnels structuraux – publication en revue.
Très récemment, trois équipes cliniques ont mis en évidence des mutations pathologiques de CEP55 chez plusieurs nouveau-nés ou foeti.
Initialement intéressés par le rôle oncogénique de CEP55, nous explorons maintenant la contribution de CEP55 à l’établissement des structures prosencéphalique.

Nous disposons de modèles moléculaires et cellulaires.

Nous voulons collaborer avec une équipe clinique pour :

  1. Recenser des nouvelles mutations de CEP55 associées aux syndromes évoqués, sous diagnostiqués, et dont la définition reste à préciser ;
  2. Récupérer des cellules de ces patients (fibrolastes, iPSC…) voire des biopsies pour tester le lien entre nos découvertes/hypothèses et ces cas pathologiques ;
  3. Aider à la prise en charge de ces familles et développer la connaissance en neuroscience ainsi qu’en cancérologie fondamentale.

En lisant le descriptif des activités de AnDDI-Rares, nous avons pensé que vous seriez en capacité de participer à une telle coopération associant génétique clinique, troubles du développement et neuropathologie.
Nous voudrions vraiment trouver des collaborateurs français avant de contacter les équipes étrangères ayant publié les premiers cas.
Même si vous ne pouvez accéder à ces cellules pour des raisons éthiques ou pratiques, nous serions reconnaissants de nous faire part de toute nouvelle entrée dans vos cohortes.

Courtoisement,

Mikaël Boulle