CACNA1A

Bonjour,

nous lançons un appel à collaboration pour colliger les cas de formes sévères de patients porteurs de mutations CACNA1A répondant aux critères suivants :

  • Epilepsie précoce et pharmacorésistante
  • Retard global de développement et déficience intellectuelle sévère

Nous souhaitons colliger les informations suivantes sur ces patients afin de connaître leur histoire naturelle et la sensibilité aux différents traitements qui ont pu être essayés

Marie Leroux
Magalie Barth