BRD4

Chers Collègues,

Pour préciser le spectre phénotypique associé au gène BRD4, nous recherchons de nouveaux patients porteurs de mutations de ce gène.

BRD4 a été récemment associé à un phénotype Cornelia de Lange-like chez de rares patients, mais le spectre phénotypique et les mécanismes moléculaires n’ont jamais été caractérisés par une étude de cohorte.

Nous serons heureux de vous associer à ce travail collaboratif.

Merci par avance

Guillaume Jouret (LNS Luxembourg)