BCL11B

Bonjour,

Les maladies génétiques lié à des anomalies BCL11B (OMIM 606558), également appelé trouble du développement intellectuel avec retard de la parole, particularités morphologiques cranio-faciales et anomalie de différenciation des cellules T (IDDSFTA ; OMIM 618092), est principalement caractérisé par un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, allant de léger à grave, et par des anomalies immunologiques, rarement avec une craniosténose.

À ce jour, 17 personnes présentant des variants pathogènes (habituellement tronquantes) de BCL11B ont été décrites dans la littérature.

Les objectifs de cette étude sont, premièrement, de mieux définir le phénotype clinique, ainsi que le profil neuropsychologique, et les caractéristiques de l'IRM du cerveau ; et, deuxièmement, d'étudier la signature épigénétique dans une cohorte d'individus présentant des variants pathogènes intra-géniques du BCL11B ou par délétion identifié par ACPA.

Ce travail sera mené dans le cadre d'une thèse de doctorat d'un interne en génétique.

Le médecin qui participera à ces travaux remplira une feuille Excel concernant l'évaluation clinique et neuropsychologique.

Nous serons également heureux de disposer d'un CD-ROM ou d'un lien pour avoir accès aux données de l'IRM cérébrale ainsi qu'un échantillon d'ADN contenant au minimum 0,5 g d'ADN génomique du sang périphérique (un fichier sera également à remplir).

Nous rassemblerons l'ADN au laboratoire génétique de Montpellier (Dr Mouna BARAT) et enverrons le lot au laboratoire du Dr Sadikovic qui réalisera la signature épi-génétique.

En vous remerciant de votre collaboration.

David Geneviève