BCAP31

Bonjour,

Nous cherchons, avec Laurent Villard et Cyril Mignot, des patients avec mutation ou délétion de BCAP31.
Les anomalies de ce gène peuvent être responsables de déficience intellectuelle, mouvements anomaux, surdité et hypomyélinisation.  Pour les patients délétés, nous cherchons des délétions de petite taille concernant BCAP31 uniquement ou seulement quelques gènes adjacents. Nous cherchons en particulier des patients présentant une délétion de BCAP31 et ABCD1 qui semblent présenter un phénotype très sévère, notamment au niveau hépatique.

Merci

Sandra Whalen