AP-4

Bonjour à tous,

Nous souhaitons identifier l'origine de l'épilepsie chez les patients atteints de paraplégie spastique type SPG47 causées par les mutations AP4B1, AP4M1, AP4S1, AP4E1. Pour cela, nous souhaitons reprendre et analyser les crises de ces patients, leur EEG et leur IRM cérébrale. Nous avons déjà 5 patients et sommes à la recherche de familles supplémentaires pour les décrire ensemble.

Si vous suivez de tels patients, merci de nous contacter!

A bientot

Lyse Ruaud et Sandrine Passemard