ADCY5

Bonjour, 

Dans le cadre d'une thèse de sciences sous la direction d'Emmanuel Flamand-Roze dans l’équipe Mouvement Anormal de la Pitié/ICM, nous recherchons des patients avec mutation du gène ADCY5. Nous souhaitons débuter une étude clinique intitulée « Interactions striato-cérébelleuses dans les dystonies liées à des mutations du gène ADCY5 » (dans le cadre du programme AMEDYST).

Il s'agit d'un protocole sans bénéfice attendu à titre personnel mais ayant pour but de faire avancer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques de la dystonie. 

En pratique, nous réaliserons, sur deux demi-journées à l'ICM, des tâches comportementales, des acquisitions d'IRM, ainsi qu'une intervention TMS au niveau du cervelet (contre bras sham).

Merci et cordialement,

Asya Ekmen (interne en neurologie)