22q13.2

Bonjour,

Nous avons un patient porteur la duplication 22q13.2 (GRCh37, 41385176-41925010) comportant EP300 (mise en évidence par CGHarray). Les conséquences de cette microduplication ne sont pas connues à ce jour.

Nous souhaiterions faire un appel à collaboration sur cette microduplication.

Merci.

Patrick Edery