22q11.2

Chers tous,

Nous avons probablement encore des choses à découvrir chez les patients porteurs de la délétion 22q11.2 classique. Deux patients avec une telle délétion et un tremblement ont déjà été rapportés. Nous en avons identifié une troisième. Ce tremblement myoclonique (associé à des myolconies erratiques) semble apparaître à l'adolescence ou chez le jeune adulte, il est manifestement très rare dans le Di George mais récurrent. Dans l'hypothèse d'une pathologie récessive, je propose de faire un séquençage du génome pour ces patients afin de rechercher les variants dans un gène commun. 

Nous recherchons donc des patients avec une délétion 22q11.2 et un tremblement myoclonique.

Contacter cyril.mignot@aphp.fr

Amitiés

Cyril Mignot, Lydie Burglen, Diane Doummar
Génétique et Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris