Collaborer avec l'Europe

Les objectifs des réseaux européens de référence (ERNs) pour les maladies rares sont d’améliorer l’accès au diagnostic, à de nouvelles thérapeutiques, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé. Ces missions rejoignent clairement les problématiques des centres experts et des associations de patients.

Qu’est-ce qu’un ERN?

Les ERNs sont constitués d’au moins 10 centres de référence spécialisés dans la prise en charge de maladies rares complexes (Center of Expertise, CoE) issus d’au moins 8 États Membres (MS) de l’Union Européenne. Ces ERNs sont regroupés par thématiques de maladies rares, 24 thématiques recouvrent sensiblement les mêmes champs de maladies que les filières de santé maladies rares, mais incluent également les cancers rares.

Le premier appel à la constitution de ces réseaux a eu lieu en mars 2016. La mise en place officielle de ces réseaux s’est déroulée durant la 3ème conférence de l’Union Européenne sur les ERNs à Vilnius, en Lituanie, en mars 2017. Les 24 nouveaux réseaux européens fédèrent plus de 300 hôpitaux, 900 équipes médicales reconnues pour leur expertise, ainsi que de nombreuses associations de patients impliquées dans les ePAGS (european Patients Advocacy Groups).

Organisation de l’ERN ITHACA

L’ERN de la filière AnDDI-Rares se nomme ITHACA (Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies) et regroupe 33 centres d’expertise sur 12 pays de l’Union Européenne. La France a 8 centres de la filière AnDDI-Rares validés dans ce réseau.

Ce réseau s’organise en groupes de travail (workpackages)

  1. Coordination
  2. Dissémination
  3. Evaluation
  4. Protocoles de soins
  5. Télémédecine
  6. Registres Patients
  7. Recherche
  8. Enseignement et formation

Les 8 centres de référence de la filière AnDDI-Rares sont impliqués au moins un groupe de travail. En particulier, la France coordonne le groupe de travail enseignement et formation.

L’ERN ITHACA comporte ainsi une plateforme en ligne d’expertise sécurisée et confidentielle pour aider au diagnostic et à l’harmonisation de la prise en charge des pathologies avec anomalies du développement et/ou déficit intellectuel (Clinical Patient Management System, CPMS). Le CPMS peut permettre le partage de données rendu nécessaire avec l’introduction des nouvelles technologies de séquençage haut débit.

Les enjeux

« Share, Care, Cure » c’est à dire « Partager, Soigner, Traiter » symbolisent les objectifs que ces ERN souhaitent porter afin de catalyser le diagnostic, la recherche, l’information et la formation pour l’ensemble des maladies rares en Europe.

Le soin

Les centres au sein de leur ERN sont amenés à donner des avis d’expertise sur des cas complexes. Ils participent également à la construction de recommandations de bonnes pratiques à l’échelle européenne, dans le but de favoriser une équité pour le diagnostic et le suivi des patients. La filière AnDDI-Rares a participé à la publication de recommandations pour les personnes sans diagnostic,garantissant ainsi un cadre éthique favorable de bonnes pratiques, autour de l’enjeu majeur du développement des nouvelles technologies de diagnostic.

La recherche

La mise en place de l’ERN ITHACA favorisera de grands progrès dans la recherche sur les maladies rares, sans oublier les patients sans diagnostic, en permettant des appels à collaboration. L’ERN ITHACA est l’un des 4 ERN majeur du consortium de recherche Solve-RD, projet ayant pour but d’identifier les bases moléculaires des pathologies rares resistantes aux approches usuelles (http://solve-rd.eu/).

La formation

Les objectifs de formation concernent différents publics, les HCPs eux même, leur filière de soin, les associations de patients et le public. L’ERN a un objectif de mise en commun des initiatives existantes accessibles via un site internet et une chaine YouTube, et de création de nouvelles initiatives. A cet effet, l’ERN a mis en place les cessions de e-learning, telles que « what you know best », et la participation à la Winter School d’Eurordis pour former 30 associations européennes autour de la problématique des personnes sans diagnostic.