AnDDI-News #13
juin 2020

1. Crise sanitaire Covid-19
Comme tous les domaines du soin, la génétique a dû faire face à une déprogrammation massive des consultations non urgentes du fait de la pandémie de Covid-19. Les équipes des CRMR ont tout mis en œuvre pour qu’il y ait le moins d'impact possible pour les patients et les familles. Chaque centre de référence et de compétence de la filière a gardé une permanence téléphonique pour orienter les familles dans les situations d'urgence et être disponible pour donner un avis personnalisé, aux familles comme aux établissements.

Pour soutenir les équipes mobilisées et les familles durant cette période, la filière AnDDI-Rares a établi un travail de recensement et d’information en publiant une newsletter bi-mensuelle Covid-19. Ces newsletters ont en particulier relayé de nombreuses initiatives de recherche qui ont été mise en place sur la question.

Enfin, un groupe de travail a été constitué en urgence en avril pour travailler sur la question du déconfinement pour les pathologies de la filière AnDDI-Rares, compte-tenu du nombre de sollicitations des patients auprès des CRMR, et des instances. Les réponses apportées par le groupe de travail ont été rapportées dans l’avis du Haut Conseil de la Santé Publique, relatif à la possibilité de déconfinement ou du maintien à domicile des personnes en situation de handicap dans le contexte de l’épidémie de Covid-19.

2. Calendrier des appels à projet 2020
La crise sanitaire a eu des répercussions sur le calendrier des AAP maladies rares 2020.
Dates des soumissions des dossiers de candidature:

• Programme de recherche sur les impasses diagnostiques : 30 juin 2020
• Observatoire du diagnostic : 2 septembre 2020
• PNDS: 14 septembre 2020
• ETP : 22 septembre 2020
• Plateformes d’expertise maladies rares : janvier 2021

3. Actus PFMG2025

• Rappel du périmètre de la préindication
• Bilan AnDDI-Rares sur la période 19/12/2019 - 16/03/2020
• Reprise de l’activité des plateformes et réactivation du circuit d’amont
• Envoi d'ADN déjà extrait aux plateformes: procédures AURAGEN - SeqOIA
• Mise en ligne des consentements et notice d'information
• Une mise à jour des RCP (prescripteurs et valideurs de RCP) peut être faite à un rythme trimestriel. Pensez à envoyer vos mises à jour à Céline Dampfhoffer
• Les assistants de prescription pour les pré-indications ont été validés par le Ministère. Les financements ont été délégués dans la première circulaire de la DGOS, les fiches de poste sont en cours de validation. Au total, 22 assistants de prescription seront à pourvoir sur tout le territoire. Ils pourront être basés au niveau des plateformes maladies rares lorsqu’elles existent ou directement au sein des CHU, souvent en interétablissement, pour soutenir l’ensemble des prescripteurs qui les solliciteront.

4. Actus BNDMR

• Règles de réconciliation des données Données Patient Informatisées dans BaMaRa
  La BNDMR a produit un document d’aide à la compréhension des règles d’intégration des données lorsqu’elles seront envoyées depuis le DPI vers BaMaRa : en effet lorsqu’un patient aura déjà une fiche dans BaMaRa, certaines données envoyées par le DPI seront alors en concurrence avec celles déjà présentes dans BaMaRa. Le document décrit les règles de réconciliation de ces données. Le document présente la solution optimale compte-tenu de toutes les contraintes de l’application BaMaRa et des DPI.
• BaMaRa et COVID-19: bonnes pratiques de codage
  La cellule opérationnelle de la BNDMR a été sollicitée par plusieurs filières mais aussi par la DGOS sur le sujet du codage des infections au COVID-19 chez les patients atteints de maladies rares dans BaMaRa. Le Comité de Pilotage de la BNDMR a par ailleurs validé lors de sa réunion du 23 avril dernier le fait de garantir dans BaMaRa la faisabilité pour les filières et/ou centres qui le souhaitent de renseigner le diagnostic de COVID-19.
  Recommandations de bonnes pratiques de codage dans BaMaRa relatives à 3 cas :
• Codage d’un cas de COVID-19 chez une personne atteinte d’une maladie rare
• Décès dû au COVID-19
• Maladie de Kawasaki

5. Actualités SoFFoet

• Live SOFFOET du 27/03/2020 : COVID-19 ET GROSSESSE, émission diffusée en direct accessible aux professionnels de santé.
  La prise en charge des femmes enceintes est source de nombreuses questions. L’infection à SARS-CoV-2 est-elle responsable de complications lors de la grossesse ? Quid de la transmission materno-fœtale ? Faut-il modifier ses pratiques lors des échographies?
  Avec la participation de : Pr Tania Attie-Bitach, Présidente de la Société française de fœtopathologie, Dr Marianne Leruez, Laboratoire de virologie, CHU Necker‑Enfants Malades, GH Paris Centre, APHP, Dr Audrey Lamouroux, CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, Pr Yves Ville, CHU Necker‑Enfants Malades, GH Paris Centre, APHP, Dr Jelena Martinovic, CHU Antoine Béclère, GH Paris Sud, APHP, Pr Jacky Nizard, CHU Pitié‑Salpêtrière, Paris, et Pr Philippe Deruelle, hôpital de Hautepierre, Strasbourg.
• Lancement du recueil complémentaire de fœtopathologie BaMaRa
  Mise en ligne fin mars du recueil de données spécifique aux fœtopathologistes et qui répond à l’action 1.6 du PNMR3. Le recueil de données n’est disponible en écriture qu’aux fœtopathologistes (qui devront s’inscrire à BaMaRa sur un site spécifique, hors labellisation maladies rares). En revanche, si un recueil a été complété par un fœtopathologiste, il sera visible des autres professionnels sur la fiche du patient (fœtus ou nouveau-né décédé), dans un onglet spécifique.
  Retrouvez la liste des items dans le guide des variables de fœtopathologie (dans la partie Recueil complémentaire Fœtopathologie).

6. Journées Maladies Rares 2020 et 2021
La journée internationale des maladies rares 2020 a eu lieu samedi 29 février 2020. Afin de contribuer à la sensibilisation du grand-public à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares, la Filière AnDDI-Rares a organisé un spectacle-débats gratuit à destination des collégiens et du grand public dans 10 villes de France. La tournée de « Samuel, moi j’ai pas de problème ! », sur la Trisomie 21, de la Troupe Le Voyageur Debout, a rencontré un accueil unanime et un vif succès auprès des 1 350 personnes spectatrices !
La tournée sera reconduite en 2021, dans 13 villes de France, autour d’un spectacle "Le Tiroir - La Vie cachée"  de la Compagnie Le Théâtre’3 qui raconte la vie affective d’Aurélie et de Etienne vivant une situation de handicap intellectuel du fait d'une anomalie chromosomique pour l'une et d'un autisme pour l'autre. Ces représentations seront destinées à sensibiliser cette fois un public de Lycéens.

• Réalisation d’un guide sur les particularités du protocole de rendu des résultats d’un diagnostic ultra-rare
• Réalisation d’un livret d’accompagnement des personnes sans diagnostic
• Nouvelles captations sur le domaine sécurisé du site web

Les actions majeures de la filière AnDDI-Rares

Axe 1
Amélioration du diagnostic et de la prise en charge

RCP Foetopathologie
Il s’agit de la 1ère RCP qui est mise en place au sein de la filière AnDDI-Rares via l’outil SARA. La fiche fœtopathologie a été récemment implémentée dans l’outil. 2 RCP test ont été réalisées les 3 et 24 juin avant déploiement mensuel:

• 02/09/2020
• 07/10/2020
• 04/11/2020
• 02/12/2020

Education Thérapeutique du Patient
La Filière a élaboré 4 programmes d’éducation thérapeutique. Afin d’aider à la diffusion de l’information auprès des familles par les Centres de Références, des flyers ont été réalisés :

• Programme 22 raisons d’avancer
• Programme Sens % diag
• Programme En route vers l’autonomie
• Programme E…change de regard

Les mallettes contenant les outils et les Guides d’animation pour chacun des programmes seront envoyés au sein de chaque centre qui en a fait la demande, à compter de septembre 2020.

Le premier dossier déposé par le CHU de Dijon Bourgogne à l'ARS Bourgogne-Franche-Comté a été récemment validé. Les 4 programmes ont constitué 4 volets d'un même dossier intitulé "Les 4 fantastiques".

Enquête sur les cartes d'urgence
Dans le cadre d’un groupe de travail inter-filière, un bilan autour des cartes d’urgence est en cours de réalisation au sein de chaque filière de santé, auprès des professionnels des CRMR/CCMR et des patients. Les résultats seront communiqués au Congrès URGENCES qui aura lieu du 15 au 17 octobre prochain.
La filière a donc lancé 2 enquêtes distinctes fin avril. Nous vous remercions les centres et les patients ayant répondu. Il est encore possible de nous donner votre avis !

• Enquête à destination des professionnels
• Enquête à destination des patients

Focus sur... une enquête sur les traitements

Dans le cadre du PNMR3 (axe 4 : « Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares »), il a été confié aux Filières de Santé Maladies Rares :

• d’établir un état des lieux des thérapeutiques prescrites (usages AMM, hors AMM justifié, RTU, ATU de cohorte ou nominative) et en cours de développement,
• de (pré)identifier les indications candidates à une RTU,
• d’identifier les besoins de développement ou d’investissement.

En parallèle, l’Association Francophone de Génétique Clinique mène un travail sur l’évolution du métier de généticien clinicien. Cette réflexion a déjà fait l’objet de plusieurs actions concernant l’arrivée des nouvelles technologies de génomique. Une réflexion semble également nécessaire sur la place du généticien clinicien dans la prise en charge thérapeutique des patients.

Afin de réaliser un état des lieux sur ces sujets importants, une enquête a été lancée en juin, dans le cadre d’une collaboration entre l’AFGC et la Filière AnDDI-Rares. Cette enquête a concerné la prise en charge thérapeutique de patients atteints de tout type de pathologies génétiques. Les résultats de cette enquête permettront également de mettre à jour les informations du réseau AnDDI-Treat.

Axe 2
Liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique

Démarrage très attendu de DéfiDiag
Le 1er patient a été inclus dans DefiDiag la semaine précédant le confinement. L’étude a ensuite été suspendue compte-tenu de l’épidémie. Les centres ont pu de nouveau réinclure depuis le 2 Juin 2020.
Une étude ancillaire a été déposé à l’AAP de l’ABM sur la question de l’accès aux données secondaires.

Un point sur le projet AnDDI-Prénatome
Plus de 50% des inclusions ont été faites dans le projet, avec 36/60 patients inclus. 44% de diagnostic ont été portés, ce qui montre l’intérêt du séquençage de l’exome dans le conseil génétique anténatal. Une lettre d’intention à l’AAP PREPS a également été déposé sur la thématique.

Focus sur... le démarrage du PHRCI FastGen

A la suite du projet pilote FastGenomics piloté par la filière AnDDI-Rares, le PHRCI FastGen devrait être ouvert aux inclusions avant l’été. Une lettre d’intention à l’AAP PRME a également été déposé sur la thématique.

Rappels sur le projet FastGenomics:

• 33 nouveaux nés inclus avec un taux de diagnostic urgent de 58%,
• changement dans la prise en charge pour 47% d’entre eux.

Axe 3
Liens avec des actions et programmes européens

Couverture géographique
37 centres (HCP) et 40 nouveaux candidats, ont répondu au « New FM call 2020 ». Compte tenu de la situation actuelle les désignations sont repoussées après l’été.

"Survey Special Needs COVID pandemic"
Enquête sur la manière dont les familles de personnes avec des besoins spécifiques font face à la crise du COVID-19 en version française. Fin mai l’enquête comptait 1957 réponses, dont 74 pour la France.

Consulter le site web
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Team ITHACA : coordination@ern-ithaca.eu ern-ithaca.eu

Focus sur... le réseau ITHACA, facilitateur de la recherche transfrontalière

ITHACA lance des appels à collaboration de recherche pour des séries européennes de patients porteurs de variants de gènes ultra rares mais déjà connus. Le principal défi consiste à recruter des cohortes de patients porteurs de variants dans des gènes rares, lorsque la collecte sur un seul site ne permet pas d'obtenir des séries significatives. Vous trouverez plus d’informations sur les modalités de soumission et de suivi, sur la Plate-forme du PCE

Axe 4
Actions de formation et d'information en commun au sein de la filière

Film sur les tests génétiques en ligne
L'axe (In)Formation de la filière AnDDI-Rares, à l’initiative de Sandra Mercier, travaille sur la réalisation d’une courte vidéo afin de sensibiliser la population générale aux risques des tests génétiques en ligne. Afin de finaliser le contenu, le groupe de travail a lancé une courte enquête afin de savoir si et combien de généticiens cliniciens et biologistes ont été sollicité(e)s en consultation, et dans quelles mesures, par des personnes ayant fait un test génétique en ligne. Ce questionnaire a été diffusé aux membres de l'AFGC, l'ANPGM, l'ACLF, le GGC et l'AFCG. 

Poursuite ou report des DU/DIU de la filière

• Maintien du DIU de dysmorphologie
  Le DIU de Dysmorphologie, impacté par les grèves du mois de décembre et la crise sanitaire Covid-19, a tout de même pu être maintenu. La troisième et dernière semaine de cours s’est intégralement déroulée en visioconférence malgré un programme très dense (8 heures de cours/jour). Ceci n’aurait pas été possible sans l’implication de tous, enseignants – étudiants – équipe coordinatrice. Merci à tous !
• Report du DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée
  Suite à la crise sanitaire, la deuxième semaine et la troisième semaine en présentiel du DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée ont été annulées. La dernière semaine, axée sur l’éthique, s’articulait autour de plusieurs tables rondes dont la réalisation en visioconférence était difficilement envisageable. les étudiants de la promotion 2019-2020 seront intégrés à la promotion 2020-2021. Les pré-inscriptions seront ouvertes à partir du 26 août 2020.

Intérêt de la création d'un DIU "Essais thérapeutiques en maladies rares"
Les filières AnDDI-Rares et FAI²R ont proposé de réfléchir à la mise en place d’un DIU dédié aux essais thérapeutiques dédiés aux maladies rares. Un groupe de travail s’est réuni à plusieurs reprises pour en définir le programme, qui se ferait sur la base d’une partie présentielle et une partie en e-learning, à partir de l’année universitaire 2021-2022. Une enquête a été diffusée au sein de la filière, qui a exprimé son intérêt face à cette initiative;

Focus sur... une formation "Patients partenaires"

Le PNMR3 prévoit une coopération grandissante entre les centres de référence et de compétence maladies rares, les filières de santé maladies rares, et les associations de patients. Le statut de « patients partenaires » se met en place dans plusieurs domaines, par le biais de formations spécifiques, à l’accompagnement et à l’éducation thérapeutique par exemple.
La filière AnDDI-Rares, conjointement avec l’Unité Mixte de Développement Professionnel Continu de l’Université de Bourgogne, souhaite proposer une nouvelle formation complémentaire pour les représentants des patients qui souhaiteraient co-animer des formations avec du personnel soignant.
L’objectif de cette formation serait de permettre de co-construire une formation avec des professionnels de santé enseignants, utiliser différentes techniques pédagogiques à disposition, co-animer une séance pédagogique auprès du grand public, des étudiants et des professionnels de santé.
Afin de savoir si cette initiative correspond à une attente des représentants des patients et des équipes médicales, des sondages ont été diffusé en avril/mai 2020.
Un programme avec 3j de présentiel et une partie complémentaire en e-learning est en cours de finalisation. La première session sera proposée pour l’année universitaire 2021-2022.

Dates des évènements à venir, impliquant la filière

19 novembre

14 septembre

Séminaire Pierre Royer
Paris/webinaire