AnDDI-News 12
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AnDDI-News #12 |
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1. Nouvelles préindications PFMG2025 La 2ème journée inter-filière d’interface avec le PFMG2025 s’est déroulée le 24 septembre 2019 à Imagine. Cette journée a permis de réunir les acteurs clés du plan et les filières ayant des pré-indications sélectionnées afin de faire un point sur les avancées. Très peu de prélèvements avaient été envoyés sur les plateformes et donc aucun rendu de résultats n’avait encore eu lieu. Le faible envoi des échantillons s’explique en grande partie par un circuit de prescription qui nécessite une sélection rétrospective des cas, le passage en RCP nationale et le prélèvement obligatoire des trios, le tout couplé à la période estivale. Les freins ainsi mis en évidence ont été pris en compte pour la sélection des 13 nouvelles pré-indications en décembre 2019 et de 48 autres en janvier 2020 (https://pfmg2025.aviesan.fr/le-plan/indications-dacces-au-sequencage-genomique/). Le Pr Thauvin, nommée directrice adjointe de l’ITMO Génétique, Génomique et Bioinformatique d'AVIESAN, est en charge de ce déploiement. Parmi elles, plusieurs préindications syndromiques (référents clinicien / biologiste):
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2. Appel à projets PNDS
Les financements alloués à chaque PNDS ont été reversés directement auprès des centres porteurs, sauf exception. La première moitié du versement a eu lieu fin 2019, en circulaire 3. La seconde moitié du financement sera versée 14 mois plus tard, quelle que soit la date de soumission de la version finale sous réserve de justifier le dépôt du PNDS (dès février 2021 pour recevoir la deuxième part du financement en circulaire 1 2021). 4 PNDS ont été publiés ces derniers mois :
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3. Appel à projets ETP 4 programmes nationaux créés par les CRMR de la filière et des associations de patients partenaires :
4 programmes issus d’initiatives locales :
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4. BNDMR - Errance et impasse diagnostiques En 2018, un pré-pilote porté par la filière FILNEMUS avait été choisi, et sa mise en œuvre s’est déroulée sur les 9 premiers mois de l’année 2019. Le rapport d’évaluation du pré-pilote par la DGOS indiquera les prochaines étapes et le déploiement possible à l’échelle nationale et en inter-filières. Ce point sera abordé lors du prochain séminaire utilisateurs BNDMR (1er avril 2020) |
5. Journée internationale maladies rares 2020 Cet évènement a pour objectif de sensibiliser le grand-public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares. L’objectif est d’inviter chacun à ouvrir les yeux sur les maladies rares dans une démarche bienveillante parce que la #différencefaitgrandir ! Pour cette nouvelle journée internationale des maladies rares, la Filière Nationale de Santé AnDDI-Rares réédite une tournée dans toute la France d’un spectacle débat autour d’une nouvelle pièce de théâtre : « Samuel, moi j’ai pas de problème ! » de la Troupe Le Voyageur Debout. L’âge minimum conseillé est de 7 ans. Nous avons souhaité proposer cette édition à destination du jeune public, soit dans le cadre du temps scolaire soit en soirées. Sessions réservées aux scolaires :
Sessions grand public en soirée (gratuit sur inscriptions) :
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6. Actualité des associations AnDDI-Rares La Filière compte à ce jour près de 67 Associations de patients. |
7. Les nouvelles ressources AnDDI-Rares
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Les actions majeures de la filière AnDDI-Rares |
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Axe 1 |
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Guide d'annonce ultra-rares L’étape de rendu des résultats est donc rendue difficile pour les professionnels puisque les informations qu’ils ont à disposition pour la famille sont beaucoup moins importantes que celles que les généticiens ont l’habitude de commenter en consultation. Les attentes des parents en termes de pronostic, d’informations et de possibilités de contacts avec d’autres patients sont souvent très élevées et les réponses apportées peuvent s’avérer nettement réduites dans ce contexte. Il n’est pas rare que les parents expriment même une forme de déception au décours de ce type d’annonce diagnostique. Ainsi, afin de répondre au mieux aux attentes des familles, il convient de préparer l’annonce d’un diagnostic ultra rare, tant en amont d’un test de séquençage haut débit, qu’au moment du rendu des résultats et à distance. Un guide sur les particularités du protocole de rendu des résultats d’un diagnostic ultra-rare est en cours de finalisation par la Commission Transversale Sans Diagnostic dans un but de partage d’expérience au sein de la filière AnDDI-Rares. Il complète le document « Guide de la consultation de Médecine Génomique ». |
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Focus sur... les réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) |
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Mise en place de RCP nationales thématiques à l’aide de l’outil SARA RCP PFMG 2025
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Axe 2 |
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AnDDI-Solve-RD
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Focus sur... le projet DEFIDIAG |
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Ce projet a pour objectif de comparer le pourcentage de diagnostics causaux génétiques identifiés chez les patients atteints d’une déficience intellectuelle par une analyse WGS trio par rapport à la stratégie de référence française actuelle (ACPA, X-Fra, et DI44). DEFIDIAG est une étude pilote du PFGMG 2025. Le dossier est toujours au stade de la validation par la CNIL. Les patients pourront être inclus à partir de 12 centres d’inclusion:
Il est important de noter que les centres non participants pourront envoyer leurs patients dans les centres participants, s’ils le souhaitent. |
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Axe 3 |
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Actualités ITHACA
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Axe 4 |
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MOOC BIG - Bioinformatique pour la Génétique Médicale 2700 inscriptions ont déjà été recensées ! |
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Film sur le syndrome Noonan La filière AnDDI-Rares poursuit cette démarche en travaillant actuellement à la réalisation de nouvelles vidéos sur le syndrome de Noonan, en étroite collaboration avec les experts médicaux sur ce syndrome et Noonan Association. La filière DéfiScience développe également des "parcours syndromiques" en ligne (Angelman, X-Fragile, T21). Les contenus des 2 filières seront prochainement mutualisée sur une plateforme de formation en ligne (Knowledge Places) |
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Film "Déficience intellectuelle et recherche" A destination des parents, des patients, des associations et des professionnels du secteur médico-social, ce film peut aussi être utilisé au sein des centres de référence pour des actions vers le public, ou diffusé dans les salles d’attente. Une plaquette de communication a été réalisée. Le film est en libre accès sur les sites des filières DéfiScience et AnDDI-Rares. |
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Focus sur... les formations NGS |
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La troisième session de la "formation NGS et médecine génomique en différents niveaux" des 3 et 4 octobre 2019 a une nouvelle fois été très appréciée, avec plus de 80 participants. Nous remercions les intervenants et l’ensemble des personnes ayant participé ! Les organisateurs souhaitent désormais faire évoluer cette formation afin de toucher un public plus large. L’ANPGM, partenaire des 2 jours NGS , met en place une nouvelle formation :
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Dates des évènements à venir, impliquant la filière |
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Coordination |
31 mars |
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9 avril |
CoPil AnDDI-Rares Paris |
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22 juin | AG AnDDI-Rares Paris |
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Participation ou (co)organisation de réunions maladies rares |
Journée Internationnale Maladies Rares En région |
du 25 février au 13 mars |
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Séminaire Pierre Royer |
19 et 20 mars | |||||||||
Colloque national de l'AFRT Paris |
20 et 21 mars | |||||||||
Journée Pateints Cliniciens Chercheur - POGZ |
27 mars | |||||||||
Colloque « Pour mieux vivre avec la T21 » Angers |
21 - 23 mars | |||||||||
Séminaire utilisateurs BNDMR Paris |
1 avril | |||||||||
Journée Anomalies du développement et handicaps rares Ambares |
9 avril | |||||||||
Journée régionale maladies rares inter-filière Caen |
19 juin | |||||||||
Journée des équipes pluridisciplinaires AnDDI-Rares Paris |
19 novembre | |||||||||
Réunion "Accompagnement des sans diagnostic" Caen |
27 novembre |
Pour consulter les précédentes réunions, rencontres et conférences impliquant la filière AnDDI-Rares |
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