AnDDI-News #11

Juillet 2019

1. Labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR)
La filière AnDDI-Rares a répondu à l’appel à projet national pour la 2^e campagne de labellisation des FSMR (note d’information interministérielle n° DGOS/DIR/2018/224 du 28 septembre 2018) fin janvier 2019. Les membres du jury se sont réuni le 20 mai 2019 et ont souligné l’excellence du dossier de candidature. La Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) a annoncé le 26 juin la relabellisation de la filière AnDDI-Rares pour la période 2019-2022.

2. Les chantiers en cours de la filière:

• Télémédecine: Le plan national maladies rares (PNMR) 3 comporte une action 7.5 ayant pour but de développer la télémédecine et l’innovation en e-santé pour les maladies rares, pour faire bénéficier des expertises des CRMR maladies rares. L’activité de télémédecine fait partie des items recueillis dans le cadre du bilan d’activité Piramig. La mise en place du processus de téléconsultation et téléexpertise est un dossier complexe à travailler au sein de chaque établissement avec l’ARS, plus ou moins les centres hospitaliers distants suivant les types de consultations proposées. Plusieurs CRMR ont débuté une démarche pilote (Dijon, Clermont-Ferrand, Lille) qui sera transmise au reste de la filière par retour d’expérience.
• Informatisation du dossier patient: Les sociétés savantes de génétique avaient notion que les informations de génétique ne devaient pas être partagées dans le dossier patient informatisé (DPI). Pourtant, aucune loi n’exclut la génétique de la possibilité de partager les données dans le DPI. Le dossier patient est obligatoire mais son informatisation n’est pas une obligation légale : elle est une orientation politique du ministère. Mme Dalla-Torre, juriste au CHU de Dijon, a été sollicitée pour travailler sur le sujet. Elle mentionne qu’il n’existe aucun frein législatif à la mise en place complète du DPI en génétique. La balance sécurité / confidentialité doit être connue Le point central semble être la transparence vis-à-vis du patient quant au traitement et à l’utilisation des données le concernant. Un retour à la filière sera réalisé sous la forme d’un écrit et d’une présentation lors d’un des 3èmes jeudis de 2020.
• Démarche "Patient traceur": La méthode du patient traceur est une méthode d’amélioration de la qualité des soins en équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire. Elle permet d’analyser de manière rétrospective la qualité et la sécurité de la prise en charge d’un patient tout au long de son parcours dans l’établissement et de mettre en œuvre des actions d’amélioration. Cette méthode est mise en œuvre dans le cadre de la certification des établissements. Il semble important que les centres de références de la filière s’emparent de cette opportunité. Le CRMR coordonnateur de Dijon a réalisé cette démarche en juillet 2017 et en a fait le partage d’expérience. Céline Damphoffer est en charge de la réalisation d’un document pour aider les CRMR et/ou les services qualité des établissements à adapter les grilles aux particularités des maladies rares.

3. Actualité des associations AnDDI-Rares

• Le jeudi 17 mai s’est tenue la journée annuelle dédiée aux Associations, lors de laquelle nous avons procédé à la réelection des représentants d’associations du Comité de Pilotage. Ont été réélues les associations et leur représentant : Isabelle Marchetti-Watternaux (Valentin APAC), Françoise Neuhaus (Generation 22) et Christian Biotteau (UNAPEI).

• Rédaction d’un livret de bienvenue à destination des Associations de la filière pour expliquer les différents acteurs et différentes parties prenantes maladies rares.
• Lors de la journée nationale des anomalies du développement pour les personnes Sans Diagnostic et Unique en 2017, les interrogations des familles ont été consignées. Afin d’apporter des réponses aux plus courantes, une foire aux questions est en train d’être construite. Elle sera disponible sur le site de l’ASDU à la rentrée 2019.

4. Les nouvelles ressources AnDDI-Rares

• Réalisation d’une collection de plaquettes d'information sur les différents modes d’hérédité. Les 4 plaquettes sur la page des créations de la filière dès la rentrée.
• Mise à disposition des présentations de la 4e journée des équipes psycho-sociales et des associations AnDDI-Rares. La réunion a eu lieu le 20 juin 2019 à Paris.
• Bilan des actions 2018-2019.
• Nouvelles captations sur le domaine sécurisé du site de la filière.

Les actions majeures de la filière AnDDI-Rares

Axe 1
Amélioration du diagnostic et de la prise en charge

PNDS de la filière
Dans le cadre de l’AAP 2019 pour la production de PNDS, la DGOS a demandé aux filières de classer leurs PNDS par priorité. Les PNDS AnDDI-Rares ont été classés en 3 catégories : 1) très haute priorité: Pathologies concernées par une thérapeutique spécifique, ou une forte prévalence au sein de la filière avec atteintes multi-organes, ou une forte pression associative ; 2) haute priorité : PNDS pouvant entrainer une amélioration de la prise en charge pluridisciplinaire, une limitation des examens invasifs et inutiles ainsi qu’un conseil génétique adapté ; et 3) priorité moyenne : PNDS qui sont en phase finale de rédaction ou non déclarés lors du dernier recensement de la filière. Des actualisations de PNDS ont également été soumises en parallèle.

L’actualisation du PNDS « Syndrome de Bardet-Biedl » est en ligne sur le site de la HAS depuis le mois de mars 2019 (https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1237001/fr/syndrome-de-bardet-biedl).

Education thérapeutique du patient (ETP)
La session de formation des équipes N°3 se déroulera fin 2019 avec des modules d’e-learning à distance, suivis de 3 jours de réunion en présentielle à Paris les  6, 7 et 8 novembre 2019. Il s’agira de la dernière session de formation organisé avec Edusanté. Les professionnels des CRMR/CCMR souhaitant se former après cette date pourront le faire via leur établissement. Les outils des 4 programmes mis en place dans le cadre de la filière seront disponibles à la rentrée.

Point BNDMR
La DGOS demande aux filières de travailler à la mise en œuvre d’un entrepôt sur l’errance et l’impasse diagnostiques afin d’abonder l’observatoire du diagnostic. Cet observatoire permettra d’identifier le nombre de patients concernés, de standardiser au niveau national, par filière, une collecte de données homogènes pour les patients sans diagnostic, et de faciliter l’inclusion des patients qui pourront être recrutés dans le cadre de programme français de recherche sur les impasses diagnostiques. Un document doit être rendu dans le courant de l’été.

Le comité scientifique de la BNDMR a validé le traitement de données CEMARA base entière, afin de permettre aux membres des filières de santé d’identifier le nombre de patients répertoriés pour une pathologie d’intérêt, en lien avec une question posée, en particulier dans le contexte de l’évaluation de la mise en place d’un essai thérapeutique sur le territoire. La procédure de demande sera validée au prochain comité scientifique de la BNDMR.

AAP Atelier e-santé co-design
La Filière AnDDI-Rares souhaiterait développer une application mobile pour dématérialiser la prise en charge issue du PNDS, en fonction de la pathologie et des symptômes propres au patient. Cette approche permettrait de proposer une prise en charge annuelle dynamique qui soit partagée entre le patient et le premier recours, ainsi qu'une diffusion équitable sur le territoire avec un décloisonnement hôpital-ville. Pour cela, un dossier a été déposé dans le cadre de l’appel à candidature à l'atelier de co-design e-santé et maladies de la Fondation Maladies Rares. Le projet AnDD-e-rare a été retenu pour l’atelier de co-design e-santé et maladies rares qui a eu lieu le 27 juin 2019 à Paris Biotech Santé, et a été présenté par Anne Sophie Denommé et Aurélien Trimouille.

Focus sur... les réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP)

La filière va s’engager avec le prestataire SARA, puisqu’il s’agit du logiciel sélectionné par 17/23 filières de santé. Des représentants de CRMR ont proposé la mise en place de 3 RCP nationales (RASopathies, Fœtopathologie, Anomalies des membres), avec un objectif de les déclarer pour fin septembre.

Un état des lieux des RCP AnDDI-Rares a été réalisé en deux temps : Une première enquête sur l’offre globale des RCP au sein des centres, clôturée en juillet 2018, a été complétée et mise à jour par une seconde enquête dédiée au questionnaire de la HAS sur les pré-indications en janvier 2019. Le résultat de cet état des lieux a permis d’identifier : 1) l’offre des RCP formalisées au sein des centres et laboratoires en lien avec les pathologies d’AnDDI-Rares, indépendamment de la mise en place des plateformes du PFMG2025 et 2) l’organisation des RCP de prescription et d’analyse au sein de la filière AnDDI-Rares, en lien avec la mise en place des plateformes du PFMG2025 et le déploiement des pré-indications.

Le maillage territorial des RCP au sein des centres AnDDI-Rares est bien établi. En effet il existe une RCP ciblée sur les maladies du développement dans la quasi-totalité des CHU/CRMR-CCMR. De surcroît, les centres et laboratoires participent à de nombreuses autres réunions et staffs (en local, en (inter)régionale et nationale) en lien étroits avec des pathologies d’autres filières. Le circuit de prescription et d’analyse des résultats est très souvent déjà opérationnel, ce qui permettra d’assurer très rapidement l’accompagnement à la mise en route du circuit des plateformes du PFMG2025.

Axe 2
Liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique

Projet AnDDI-PRENATOME
Etude pilote dont l’objectif est d’évaluer les difficultés de mise en place du séquençage haut débit d’exome en trio en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes d’appel échographiques. Ouverture le 20 Juin 2019 de 13 centres d’inclusion pour un démarrage en septembre 2019. Un PREPS a été déposé avec le souhait cette fois de poursuivre le travail pour évaluer l’intérêt du séquençage haut débit de génome en trio en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes d’appel échographiques.

Focus sur... la sensibilisation à la déficience intellectuelle et à la recherche

Un film de sensibilisation grand public « Déficience intellectuelle et Recherche : du diagnostic au traitement », réalisé par les filières DéfiScience et AnDDI-Rares est disponible.

Il se compose de 3 parties de 5 minutes environ :

1. Comment et pourquoi rechercher les causes de la déficience intellectuelle ?
2. Quel est le lien entre l’anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau ?
3. Quels traitements envisager et quelles pistes pour la recherche ?

Le film s’accompagne d’une séquence complémentaire réalisée par le réseau Kids France, expliquant le développement de nouveaux médicaments : « La recherche clinique : de la molécule au médicament ».

Le film est egalement en version sous-titrées. Une version anglaise est en cours de réalisation. Un flyer de communication sera envoyé prochainement pour informer les patients de la disponibilité de cet outil.

Axe 3
Liens avec des actions et programmes européens

Actualités ITHACA
L’équipe de coordination Parisienne a eu un premier succès dans la sélection et financement du projet INSTEAD, qui avait pour but de cofinancer avec la filière AnDDI-Rares le développement d’un MOOC bioinformatique dont le développement est déjà bien avancé, et avec la filière DéfiScience d’un Serious game « Approche d’une déficience intellectuelle ».

Focus sur... les avancées de Solve-RD

Afin de permettre à la majorité des centres français de pouvoir participer à l’inclusion de patients porteurs de pathologies dites « unsolvables » pour des analyses multiomics afin d’identifier les bases génétiques de la pathologie, un projet AnDDI-Solve-RD a été soumis au CPP. 16 CHU ont été déclarés. Un avis favorable sous réserve de modifications mineures a été reçu en Juin 2019. Les inclusions vont pouvoir débuter à la rentrée. Tous les patients et leurs parents vont devoir être reprélevés (sang, urine, salive, +/- peau). Les pathologies sélectionnées par la coordination du projet sont : Pai, Aicardi, GLH, HS, OACF, Moebius/Poland, MURCS, Goldenhar, VACTERL, Primary microcephlic dwarfisms, Wildervanck, Baraitser Winter, RAS-opathies, Rett-like.

Alain Verloes, coordonnateur de l’ERN ITHACA, rappelle qu’il est important de mentionner l’ERN dans les Acknowledgements des articles avec au moins 2 HCP pour les bilans d’activité demandé dans le cadre de l’Europe.

Axe 4
Actions de formation et d'information en commun au sein de la filière

Pour 2020, la filière poursuivra son action de sensibilisation en proposant un spectacle-débat dédié à un public jeune dans 10 villes (Paris, Montpellier, Lille, Rouen, Rennes, Nantes, Angers, Dijon, Clermont-Ferrand et Bordeaux). La pièce « SAMUEL ! Moi ? J’ai pas de problème ! » de la compagnie Le Voyageur debout, raconte l’itinéraire d’un enfant porteur de la Trisomie 21 avec humour, tendresse et émotions.

Focus sur... la  vidéo pour informer sur le syndrome de Williams et Beuren

Pour améliorer l’information sur les maladies rares du développement les plus fréquentes, la filière AnDDI-Rares développe des vidéos pédagogiques pour présenter un syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et des ressources pour l’accompagnement. Ce travail a débuté avec la réalisation d’une vidéo de 3 chapitres sur le syndrome de Williams et Beuren.

Afin que les utilisateurs puissent faire le point sur les connaissances acquises et pour leur apporter des informations complémentaires, un rapide quizz leur est proposé en fin de visionnage.

Cette vidéo a été réalisée avec les associations de personnes malades (Autour des Williams, Fédération Williams France) et le concourt de familles, d’experts médicaux et sociaux ou encore d’établissements médico-sociaux.

D’autres vidéos seront produites sur d’autres maladies rares du développement.