AnDDI-News #10

Février 2019

1. 2^ème Campagne de labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR)
L’échéance du mandat des FMSR s’achevant en 2018, le PNMR 3 a prévu une nouvelle désignation des FSMR pour la période 2018-2022. Un second appel à projet national a été annoncé via la note d’information interministérielle N°DGOS/DIR/DGRI/2018/224 du 28 septembre 2018. Soutenue par ses CRMR, ses associations, ses sociétés savantes, son établissement gestionnaire, la filière AnDDI-Rares a souhaité se réengager pour les 5 prochaines années, en répondant à cet appel d’offre par le dépôt d’un dossier de candidature le 25 janvier 2019.

Dans le cadre de cette nouvelle labellisation, une mise à jour du règlement intérieur de la filière a été réalisée. Cette nouvelle version est consultable sur le site de la filière.

2. Comité d'interface AnDDI-Rares-DéfiScience
Une organisation a été formalisée entre les filières AnDDI-Rares et DéfiScience afin d’optimiser les interactions :

• Un comité d’interface commun est composé à minima des 2 animateurs, des 2 chefs de projet, du représentant AnDDI-Rares nommé comme représentant de la filière aux comités stratégiques de DéfiScience (Pr Odent) et du représentant DéfiScience nommé comme représentant de la filière aux CoPil d’AnDDI-Rares (Dr Héron). D’autres personnes concernées par l’ordre du jour peuvent être sollicitées. Le comité se réunit au minimum une fois par semestre, mais peut être réuni à la demande.
• Afin d’effectuer une veille d’interface plus régulière, les 2 chefs de projet réalisent un point d’étape mensuel avec la présence de chargées de missions ou d’autres personnes concernées par l’ordre du jour.

3. Réoganisation de l'axe Diagnostic et prise en charge
Suite à la réorganisation de la filière en 4 axes principaux de travail, l’axe 1 « diagnostic et prise en charge » s’est vu couvrir un champ thématique très large. Ainsi, il a été a décidé par les 2 coordonnateurs de l’axe, Damien Sanlaville et David Geneviève de constituer 4 groupes de travail :

• Diagnostic (référents: Pascale Saugier-Veber et Sophie Blesson);
• Errance de prise en charge médicale et médico-sociale (référents: Dominique Bonneau et Elise Schaefer);
• Traitements (référents: Massimiliano Rossi et Yline Capri);
• E-santé (référents: Anne-Sophie Dénommé-Pichon et aurélien Trimouille).

4. Pré-indications pour le séquençage haut débit
La filière AnDDI-Rares a répondu au questionnaire de la HAS pour la sélection des pré-indications en vue de la réalisation du séquençage très haut débit, en proposant les syndromes polymalformatif sans déficience intellectuelle. Cette préindication n’a pas été retenue par l’HAS en première intention.

5. Nouvelles Fiches action IRC5 et GENIDA
La filière a été sollicitée pour un soutien de 2 nouvelles actions : 1) Organisation du symposium IRC5 (International Research Consortium on Corpus Callosum and Cortical Connectivity – Tania Attié-Bitach) et 2) Présentation des avancées du projet GENIDA aux congrès européens de génétique(Jean-Louis Mandel et Florent Colin). Les 2 actions ont été présentées au CoPil de décembre 2018, et seront soutenues partiellement.

6. Actualité des associations AnDDI-Rares

• La filière AnDDI-Rares est heureuse d’accueillir deux nouvelles associations : Koolen De Vries France (contact) ; Association Française du SATB2 (contact)
• Une réunion téléphonique, le 3 décembre 2018, réunissant l’équipe de coordination et les 4 Associations membres du comité de pilotage a permis d’échanger sur les nouvelles actions à mener pour les 60 associations de la filière : parmi les différentes idées, l’élaboration d’un guide d’accueil à destination des nouvelles associations a été proposé afin de mieux présenter le rôle de la filière, ses acteurs, son organisation. La place et le rôle des associations et des leurs représentants au sein d’AnDDI-Rares ont été discutés.
• Une prochaine journée Associations a été planifié le vendredi 17 mai 2019 à l’Institut Imagine à Paris. La réélection des représentants associatifs au comité de pilotage de la filière, sera notamment à l’ordre du jour.

• Refonte de l’annuaire des CRMR et CCMR : cette nouvelle page vous propose une carte interactive du réseau d’experts cliniques AnDDI-Rares ainsi que des informations spécifiques à chaque centre
• Mise à jour de nombreuses pages du site
• Réalisation d’une infographie sur l’impasse diagnostique
• Nouvelles captations sur le domaine sécurisé du site web

Les actions majeures de la filière AnDDI-Rares

Axe 1
Amélioration du diagnostic et de la prise en charge

PNDS de la filière
Le PNDS « Holoprosencéphalie (HPE) et formes apparentées » est en ligne sur le site de la HAS depuis le 26/12/2018.
Actuellement 17 PNDS sont en cours de rédaction et déclarés à la HAS et 1 en cours d’actualisation (Bardet-Biedl). Parmi eux, 4 PNDS devraient être finalisés et publiés avant la fin du premier semestre 2019 (T21; Cloves, Dup7q11.23, Fraser)

Toute personne participant à un PNDS doit remplir une déclaration publique d’intérêt. Il est maintenant possible de réaliser une déclaration unique en ligne, pour toutes les agences sanitaires, via la plateforme de gestion des déclarations d'intérêt déployée par le Ministère de la Santé. Cette télé-déclaration est reconnue par la HAS pour les PNDS. Elle est téléchargeable sur le site et doit être actualisée chaque année. Ce nouveau système facilitera grandement la récupération des DPI pour les PNDS. Un guide de remplissage est mis à disposition.

Education thérapeutique du patient (ETP)
Les sessions de formation validantes n°2 se tiendront les 5 et 6 février en modules à distance, puis les 26, 27 et 28 mars à Paris. Les modules à distance permettront aux 20 personnes inscrites de se former aux principes de l’ETP : démarche éducative, techniques d’entretiens, diagnostic éducatif,... En mars, la formation sera orientée plus précisément sur les parties suivantes : les objectifs pédagogiques, les principes de l’apprentissage, les méthodes et outils en ETP, l’animation des séquences pédagogiques ; ainsi que sur la prise en main des outils pédagogiques développés par le 1^er groupe formé.
Enfin, les sessions n°3 se dérouleront fin 2019 avec des modules d’e-learning à distance, suivis de 3 jours de réunion en présentiel à Paris les 6, 7 et 8 novembre 2019. Les inscriptions se font sur liste d’attentes. A ce jour il reste 11 places. Pour vous inscrire vous pouvez envoyer un email à Laetitia Domenighetti.

Le groupe de travail nter-filières ETP a recensé les différentes actions ETP maladies rares, mises en place, par filières et par centres experts, dans un annuaire en ligne. Par ailleurs, ce groupe de travail organisera une journée ETP inter-filières le vendredi 21 juin 2019 à Paris. Cette journée s’adressera aux soignants impliqués en ETP (ou intéressés par l’ETP) dans les CRMR et CCMR de chacune des filières.

Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
Le 3 octobre dernier, 140 participants ont assisté au premier séminaire dédié aux utilisateurs de la BNDMR. Les vidéos et les présentations sont consultables en ligne.

Plusieurs échanges au sein de la filière ont fait remonter des questions récurrentes dans le déploiement et le passage de CEMARA à BaMaRa. L’équipe opérationnelle de la BNDMR a rédigé un document spécifique afin de répondre aux interrogations. Pour toute question, votre référente BaMaRa est Lilia Ben Slama.

Foetopathologie
Pour la première année, un formulaire PIRAMIG a été envoyé à tous les centres de fœtopathologie afin de faire remonter l’activité de fœtopathologie au ministère et de pouvoir bénéficier à terme d’une MIG versée au prorata de l’activité. Cette opération a été un franc succès car tous les centres ont répondu !
Les modifications apportées sur le questionnaire pour le simplifier devraient être mises en place dès l’an prochain et le formulaire devrait aussi être définitivement séparé de celui destiné aux centres MIN (mort inattendue du nourrisson). Il faudra être vigilant auprès des directions pour que la MIG soit bien versée aux hôpitaux et destinée à l’activité de fœtopathologie.
Les interlocuteurs pour ce dossier à la DGOS sont Tania Attie-Bitach et Sophie Collardeau-Frachon

Focus sur... la commission transversale "Sans diagnostic"

La commission transversale Sans Diagnostic s’est réunie pour la première fois le 18 janvier 2019.

Cette rencontre a permis de dresser le bilan des travaux déjà en cours dans ce champ (comme le programme ETP 100% Diag, les rencontres thématiques organisées avec les CLAD ou encore le projet de recherche en sciences humaines et sociales) et les nouvelles actions à engager pour améliorer le parcours des personnes sans diagnostic : évolution des statuts de l’ASDU pour devenir une fédération des associations de maladies ultra-rares, élaboration d’un arbre décisionnel pour les anomalies du développement sans diagnostic, foire aux questions et livret d’information pour les familles.

La prochaine journée des anomalies du développement pour les personnes Sans Diagnostic et Unique le vendredi 20 septembre 2019 à Paris.

Axe 2
Liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique

Projet DISSEQ
les inclusions sont terminées. Les 330 participants bénéficient en parallèle d’un exome, d’une analyse de gènes ciblés (DI459) et d’un bilan de référence (ACPA, X-fragile).

Focus sur... la projet FASTGEN

Les inclusions ont débuté au cours du mois de janvier 2019.
28 trios seront réalisés après inclusion dans un des 11 centres participants afin de démontrer la faisabilité d'un circuit rapide de séquençage de génome pour les situations où un diagnostic urgent est requis pour la prise en charge.

Axe 3
Liens avec des actions et programmes européens

Actualités ITHACA

• Le Pr Alain Verloes est maintenant responsable de l'ERN ITHACA depuis Novembre 2018 et a en charge de rendre le prochain plan d'action des années 3 à 5 le 14 février 2019, pour un financement de 200k€. Assisté de Rasika Sowmyalakshmi, il recrutera un webmaster et un chargé de communication.
• Deux nouveaux WP sont proposés, pour promouvoir de nouvelles actions sur la prise en charge de la déficience intellectuelle, mais également la reconnaissance d'un groupe actif sur la prise en charge du Spina Bifida.
• Le Pr Verloes souhaite que tous les centres Français déposent 1 cas sur le CPMS, et s'approprient l'outil.
• Des appels d'offres complémentaires réservés aux coordonnateurs ERN paraissent régulièrement et un dossier a été rendu pour l'appel à projets e-learning pour un financement de 210 k€. Le développement d'un MOOC “bioinformatique” et d'un serious game “approche d’une DI” a été proposé. Le dépôt a été fait le 6 décembre 2018 et les résultats seront connus en Juillet 2019.
• Le prochain chantier sera de proposer un nouveau site internet beaucoup plus complet, qui pourra accueillir les nouveaux appels à collaboration recherche, comme cela est proposé par le biais d'AnDDI-Rares.

Focus sur... l'Eurordis Winter School 2019

Axe 4
Actions de formation et d'information en commun au sein de la filière

Focus sur... la journée internationnale des maladies rares

La Journée Internationale des Maladies Rares se déroulera le 28 février dans le monde entier. Cette année, la filière AnDDI-Rares réédite une tournée dans toute la France de spectacles-débats gratuits pour le grand-public.
L’objectif est d’inviter chacun à ouvrir les yeux sur les maladies rares dans une démarche bienveillante parce que la #différencefaitgrandir !
Pour cette édition, 10 dates sont proposées autour de trois spectacles inédits :

• « Si ce n’est toi » à Rennes (26/02) et Angers (28/02);
• « Ecoute donc voir… » à Montpellier (21/02), Caen (28/02), Rouen (01/03), Reims (04/03) et Paris (14/03);
• « Mon nom est Nemo » à Dijon (26/02), Lyon (28/02) et Clermont-Ferrand (19/03).

Pour consulter le communiqué de presse et le visuel de l'évènement

Dates des évènements à venir, impliquant la filière

16 mai

28 février

Journée Maladies Mares Nouvelle-Aquitaine
Bordeaux

Réunion "Accompagnement des sans diagnostic"
Dijon