Association Française du Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale qui touche principalement les filles. Dans sa forme typique, il est caractérisé par une période de développement normal du bébé suivie d’une décélération globale du développement psychomoteur puis d’une perte plus ou moins importante des acquisitions cognitives et motrices entre 1 et 2 ans, telles que l’utilisation des mains, le babillage et les capacités de communication.


La famille assiste à une décélération globale du développement psychomoteur et à la perte des acquisitions de leur enfant qui deviendra dépendante tout au long de sa vie : on parle de polyhandicap dont la sévérité est variable. Le diagnostic repose sur un ensemble de critères cliniques.

Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95% à 97% des cas à une mutation dans le gène MECP2, localisé sur le chromosome X. Il s’agit d’une mutation de novo c’est-à-dire absente chez les parents. 50 nouvelles personnes sont touchées par an en France.

Dans les formes atypiques ou variantes, une mutation de MECP2 n’est retrouvée que dans 50-70% des cas. Plus récemment des mutations dans CDKL5 localisées sur le chromosome X, ont été identifiées dans les formes atypiques avec épilepsie précoce. De la même manière, des mutations dans FOXG1 localisées sur le chromosome 14, ont été retrouvées chez des enfants porteurs de formes congénitales. A ce jour, trois gènes sont donc impliqués dans le syndrome de Rett et au moins trois nouveaux gènes sont impliqués dans des syndromes Rett like.

A l’heure actuelle, la prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie : épilepsie, scoliose, ostéoporose, troubles respiratoires, nutritionnels et du sommeil.

On ne connait aujourd’hui aucun traitement curatif. Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d’origine génétique chez les filles.

Fondée en 1988 par quatre familles et désormais forte de plus de 2 500 donateurs, l’AFSR rassemble plus de 460 personnes atteintes du syndrome de Rett. Les parents et sympathisants s’investissent dans de nombreuses manifestations locales de soutien pour sensibiliser le grand public et récolter des fonds.

Nos missions

  • Soutenir les familles
  • Faire connaître le syndrome de Rett
  • Soutenir la recherche médicale
  • Agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité

Nos objectifs

  • Rompre l’isolement des patients et de leurs familles (être à l’écoute) 
  • Recenser les malades dans le monde entier (faire des recherches mondiales) 
  • Réunir toutes les données concernant la maladie (colloque avec des spécialistes) 
  • Informer les médias et sensibiliser le monde médical sur la maladie 
  • Faire connaître et reconnaître cette maladie comme « maladie orpheline » 
  • Aider à la recherche 
  • Permettre aux malades et aux familles d’échanger leurs expériences et accéder aux informations concernant la maladie