Association Française du Syndrome Phelan-McDermid

AFPM rassemble, aide et informe les familles concernées par le syndrome Phelan-McDermid, aussi appelé délétion 22q13.

 

 

 

Historique

L'association est née le 13 septembre 2013 après plusieurs années d'activité en tant que représentation de la Fondation américaine du syndrome.

Elle a été créée à l'initiative d'un couple de parents dont la fille est porteuse de cette maladie rare.

Elle est composée actuellement d'une centaine de membres, mais les chercheurs estiment à plus de 10 000 le nombre de personnes porteuses en France dont beaucoup aurait « seulement » le diagnostic d'autisme. L'évolution des techniques de séquençage ADN devrait permettre de les dépister plus massivement. 

L'association est reconnue d'intérêt général depuis avril 2015.

Elle est adhérente à l'Alliance Maladies Rares et à Orphanet, portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Depuis le début de l’année 2015, l'association est également adhérente de  la filière de santé  AnDDi-Rares regroupant les anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares mise en place par le Ministère de la Santé.

Les missions 

  • Augmenter la visibilité et la représentativité du syndrome et des personnes concernées
  • Mise en relation des familles
  • Informer les familles sur les différents aspects du handicap générés par le syndrome, au niveau administratif, scolaire, éducatif...
  • Relayer les questionnements des familles auprès des chercheurs
  • Relayer les informations de la Fondation américaine du Syndrome
  • Collaborer avec les autres associations européennes ou mondiales
  • En matière de recherche, la principale mission de l'association est la mise en relation patients-chercheurs et la contribution à l'effort de recherche.

Actions

L'association a édité et fait imprimer des plaquettes d'information et des brochures médicales qui ont été diffusées à tous les centres de référence.

L'association participe aux actions d'Alliance Maladies Rares.

Tous les deux ans, elle organise une conférence à destination des familles concernées par le syndrome mais aussi des chercheurs et des professionnels. Ces rencontres ont pour but de favoriser les échanges familles-chercheurs et de connaître les toutes dernières avancées de la recherche.

En 2015, celle-ci s'est déroulée sur deux jours dans les locaux de l'Alliance Maladies Rares à Paris et a permis de recevoir Katy Phelan, chercheuse américaine qui a donné son nom au syndrome, mais aussi Thomas Bourgeron, Michel Neunlist, directeur de l'IMAD de Nantes (Institut des Maladies de l'Appareil Digestif) ou encore Catalina Betancur.

Un conseil médical/scientifique est en cours de formation et il devrait être opérationnel d'ici à la fin de l'année 2015.