31ème séminaire de génétique clinique et de conseil génétique
Actualités, progrès et médecine génomique et personnalisée2 et 3 février 2017 | |
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Dépistage non invasif des anomalies de nombre de copie (CNV) Vincent Gatinois |
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Elargissement aux microdélétions et autres anomalies (SV) Damien Sanlaville |
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Découvertes non sollicitées Marion Imbert-Bouteille |
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Dépistage non invasif des mutations ponctuelles (SNV) - Expérience groupe 1 Juliette Nectoux |
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Dépistage non invasif des mutations ponctuelles (SNV) - Expérience groupe 2 Marie-Claire Vincent |
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Utilité clinique de l'analyse de l'ADN circulant en oncologie Alain Thierry |
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Les Infrastructures nationales mises en oeuvre dans le cadre du plan Médecine Génomique 2025 Franck Lethimonier |
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Le projet 12 WGS des filières AnDDI-Rares et DéfiSciences Damien Sanlaville |
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SNV - Littérature et retour d'expérience sur le projet WGS Amélie PIton |
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CNV - Littérature et retour d'expérience sur le projet WGS Boris Keren |
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SV: le WGS pourra-t-il concurrencer le carytotype dans la recherche de remaniements chromosomiques équilibrés? Damien Sanlaville |
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La bioinformatique deviendra-t-elle accessible au clinicien? Yannis Duffourd |
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La bioinformatique deviendra-t-elle accessible au clinicien? Perspectives industrielles Jurgi Camblong |
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Facebook et Meetic du génome avec soumission en live Julien Thévenon |
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Enfin vers une base de données nationale? Christophe Beroud |
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Tout regarder ou filtrer: le pour et le contre Martin Krahn |
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Gestion des découvertes fortuites Christel Thauvin |
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Avis des éthiciens: que regarder, que rendre? Sophie Julia |
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Atelier tri de variants issus d'un génome à partir de fichier VCF Julien Thevenon et David Geneviève |
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Système CRISPR/Cas9, quelles limites, quelles applications potentielles en maladies humaines Carine Giovannangeli |
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Actualités concernant les maladies osseuses constitutionnelles Valérie Cormier-Daire |
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Essai thérapeutique, retour sur expérience de la gestion d'effet indésirable grave Laurence Faivre |
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Traitement et pathologie de la chromatine: essai thérapeutique dans le syndrome de Rubistein-Taybi Didier Lacombe |
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Maladies musculaires - Quels progrès? François Rivier |
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Modulation de la voie RAS-MAPK par les statines dans les rasopathies THomas Edouard |
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Grands principes de la régulation de la chromatine David Geneviève |
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Syndromes génétiques causés par les mutations du complexe histone acétyltransférase BRPF1/KAT6A/KAT6B Amélie Piton et Elise Schaeffer |
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Syndromes de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson et genito-patellaire KAT6B Anne-Sophie Denomme-Pichon |
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SETD5 Nicolas Chatron |
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Wiedeman-Steiner, KMT2A Sarah Baer et Elise Schaeffer |
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Syndromes génétiques avec avance staturale: point clinique NSD1/SETD2/DNMT3A/EZH2/EED Caroline Michot et Valérie Cormier-Daire |
Captation et montage: Réseau Maladies Rares Méditerranée