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AnDDI-News PFMG2025 #5

 
     
 
         
   

Veuillez trouver ci-dessous des nouvelles du Plan France Médecine Génomique 2025

 
         
 
 
 
 
     
 

Envoi d'ADN déjà extrait aux plateformes
Devant les contraintes liées à la crise sanitaire Covid19 et afin de limiter le déplacement des patients au sein des établissements de santé, il a été décidé de permettre plus largement l'envoi d'ADN déjà extrait aux Plateformes SEQOIA et AURAGEN pour les pré indications maladies rares et oncogénétique.Cela permettra d’éviter de reprélever les patients.

Les conditions de cet envoi sont les suivantes :

  • SeqOIA : https://laboratoire-seqoia.fr/nos-activites/ (rubrique Comment envoyer un prélèvement) ;
  • AURAGEN : Envoyer via biologistic, 3 µg d'ADN au minimum avec une concentration minimale de 50 ng/µl et une quantité minimale de 60 µl. L'ADN sera qualifié à réception. Si la qualité est insuffisante un nouveau prélèvement sera demandé.

Les échantillons d’ADN devront impérativement être accompagnés des consentements PFMG signés, après e-prescription et validation par les coordonnateurs de RCP sur les outils HYGEN pour AURAGEN et SPICE pour SEQOIA.

Par ailleurs, pour les maladies rares de forme sporadique, l’envoi de trio doit toujours être favorisé car cela facilite l’analyse et l’interprétation des données génomiques.

Une fois la crise sanitaire terminée, l'envoi de tubes sanguins devra de nouveau être privilégié. .

 
 
     
   
     
 
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