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AnDDI-News PFMG2025 #3

 
     
 
         
   

Veuillez trouver ci-dessous des nouvelles du Plan France Médecine Génomique 2025

 
         
 
 
 
 
     
 

Bilan AnDDI-Rares sur la période du 19/12/2019 au 19/03/2020
Le bilan des prescriptions pour la pré-indication de la filière AnDDI-Rares « Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle », est disponible. Au total, 76 dossiers de cas index ont été envoyés en 3 mois par 15 centres. Ce nombre est plus faible qu’attendu, avec la moitié des équipes qui n’ont pu encore s’organiser pour envoyer des prélèvements. Un travail est amorcé au sein de chaque centre de référence pour pallier aux difficultés rencontrées.

La figure ci-dessous représente le nombre de dossiers envoyés sur chacune des plateformes ainsi que l’état d’avancement du traitement de ces échantillons.
Les échantillons « en attente » correspondent à des échantillons qui sont soit en attente de réception, soit reçus et non traités, ou encore en attente de consultation/validation dans SPICE ou HYGEN.

Un bilan trimestriel de cette préindication est demandé et le prochain sera disponible 3 mois après la réouverture des plateformes, fermées depuis le début du confinement.

 

Rappel du périmètre de la pré-indication AnDDI-Rares « SYNDROMES MALFORMATIFS ET SYNDROMES DYSMORPHIQUES SANS DÉFICIENCE INTELLECTUELLE »
Les critères d’inclusion sont les suivants :

Syndrome malformatif ou dysmorphique sans DI :

  • cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement,
  • avec une demande de diagnostic ou de conseil génétique pré ou post-natal.

Fœtus, enfant ou adulte avec :

  • l’existence de 2 malformations ou plus,
  • ou une malformation et une dysmorphie faciale notable,
  • ou une malformation associée à des troubles des apprentissages,
  • ou une dysmorphie faciale notable associée à des troubles des apprentissages.

Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique : en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord RCP.
La réalisation d’une ACPA en amont ou en parallèle sera laissée à la discrétion de la RCP.

Attention, un bilan trimestriel sera demandé à chaque RCP, organisez-vous !

La HAS suit les pré-indications en vue de leur évaluation ultérieure. Afin de permettre l’identification des freins et d’accompagner le déploiement des pré-indications, le plan demande un bilan trimestriel à chaque filière et pour chaque pré-indication sélectionnée. Ce bilan sera réalisé en faisant la synthèse, pour l’ensemble des RCP notamment :

  • du nombre de dossiers examinés en RCP d'amont,
  • du nombre de dossiers acceptés,
  • du nombre de dossiers refusés,
  • du nombre de patients en attente de consultation,
  • du nombre de prélèvement envoyés,
  • un prévisionnel de l’activité.

Compte tenu de la crise sanitaire actuelle, le premier bilan détaillé est repoussé pour le mois de septembre.
A l’annonce de ce bilan, il sera demandé à chaque RCP de renseigner un tableau.
Pour plus de détails consultez la présentation de la réunion de lancement des pré-indications 2020 (fev.2020 – diapositives 40 à 42).

 

Nouveautés sur le site du PFMG2025

  • La FAQ pour les pré-indications maladies rares et oncogénétique est en ligne !

La Foire Aux Questions pour les pré-indications maladies rares et oncogénétique est disponible. Vous pouvez la consulter sur le site du PFMG 2025.
La FAQ pour les pré-indications cancer est en cours d'élaboration et sera bientôt disponible.
Consulter la FAQ.

  • La médecine génomique et le PFMG2025 expliqués en vidéo

Le PFMG 2025 a réalisé une courte animation vidéo afin d’expliquer la médecine génomique avec un rappel de ce qu'est l’ADN, le génome et son séquençage. La vidéo présente le PFMG 2025, les avantages d’intégrer la médecine génomique dans le parcours de soins des patients et les intérêts pour la recherche.
Consulter la vidéo.

  • Accès aux détails des pré-indications

L’ensemble des pré-indications sélectionnées sont intégrées dans un tableau récapitulatif qui permet, par filière, d’accéder aux fiches de présentation des pré-indications (critères d’inclusion et d’exclusion, RCP, etc.).
Consulter et accéder aux présentations des pré-indications.

 

Attention,le site du PFMG étant en cours de construction, les liens de certaines pages peuvent être amenés à changer. Dans ce cas, pour retrouver les informations que vous recherchez nous vous conseillons de passer directement par le plan du site (accès en bas de page).
Consulter le plan du site.

 
 
     
   
     
 
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