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AnDDI-Collaboration #123

 
     
 
         
   

Veuillez trouver ci-dessous un nouvel appel à collaboration de la filière AnDDI-Rares

 
         
 
 
 
 
     
 

Section
Mise en commun de patients

Thème
Caractérisation clinique de patients porteurs d'une variation pathogène de novo dans le gène MYT1L

Contacts
Juliette Coursimault
François Lecoquierre

Message
"Bonjour,

Suite à l'identification de 3 patients porteurs d'une variation de novo dans le gène MYT1L, et compte-tenu du faible nombre de patients rapportés dans la littérature, nous proposons de colliger une cohorte de cas pour caractérisation clinique. Cette cohorte sera l'objet de mon travail de thèse de médecine.

Par avance, merci pour l'intérêt que vous porterez à cette étude.

Bien cordialement,

Juliette COURSIMAULT, Interne de Génétique Médicale
Dr François LECOQUIERRE
"

 
 
     
   
     
 
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