Appels à collaboration

La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche

 

Cette page propose de lister les appels collaboration afin de favoriser:

  • La mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare
  • La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche

 

DateSectionObjet*Contact
DateSection Objet*Contact
85 06/02/2019 Mise en commun de patients Phénotype foetal du syndrome de Mabry

Chloé Quelin
Marjorie Gournay

84 04/02/2019 Mise en commun de patients Mutations du gène CACNA1A responsable de phénotype sévère

Marie Leroux
Magalie Barth

83 10/01/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène ARID2 Estelle Colin
Clara Houdayer
82 19/12/2018 Mise en commun de patients Nouveaux gènes DI avec variants hotspot pathogènes de novo

Antonio Vitobello
Laurence Faivre

81 30/11/2018 Mise en commun de patients Mutation du gène SETD2 Pauline Marzin
Valérie Cormier-Daire
80 17/10/2018 Mise en commun de patients Mutations du gène POGZ Laurence Faivre
79 16/10/2018 Mise en commun de patients Syndrome de Frank-Ter Haar Salima El Chehadeh
78 20/09/2018 Mise en commun de patients Variant dans le gène NCKAP1 Enrica.marchionni
77 19/09/2018 Mise en commun de patients CNV intragénique dans les gènes du complexe SWI-SNF et KMT2A Jérémie Mortreux
76 02/08/2018 Mise en commun de patients Phénotype Pseudo VACTERL RCIU Anna Pelet
75 31/07/2018 Mise en commun de patients Variants hétérozygotes de novo notamment tronquants du gène PDS5B Sébastien Moutton
Ange-line Bruel
74 30/07/2018 Mise en commun de patients Déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie associée à KCNQ3 Sébastien Moutton
Antonio Vitobello
73 25/07/2018 Mise en commun de patients WGS - Hypoplasies fibulaires Clémence Vanlerberghe
72 23/07/2018 Mise en commun de patients Délétion 2q37 Cindy Colson
71 16/07/2018 Mise en commun de patients Mutation ponctuelle ou grand réarrangement comprenant KANSL1 Julien Thevenon
70 13/07/2018 Mise en commun de patients Variants dans le gène AFF4

Aurélien Trimouille

69 29/06/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène TNR

Jonathan Lévy

68 11/06/2018 Mise en commun de patients Townes-Brocks adultes

Céline Poirsier

67 08/06/2018 Mise en commun de patients Mégavessie-Microcolon nouveau gène candidat

tania Attie-Bitach

66 28/05/2018 Mise en commun de patients Mutations dans le gène GATAD2B

Anne-Marie Guerrot
Francois Lecoquierre
Pascale Saugier-Veber

65 23/05/2018 Mise en commun de patients Mutations HNRNPH2

Boris Keren
Lise Larcher

64 06/04/2018 Mise en commun de patients Mutation SETBP1 Sandra Whalen
63 04/04/2018 Mise en commun de patients Anomalies de la voie de biosynthèse de la carnitine (gène TMLHE, BBOX1 et ALDH9A1) Christel Depienne
Caroline Nava
Foudil Lamari
62 29/03/2018 Mise en commun de patients Mutation SCA2 et SCA7 Cyril Mignot
61 28/03/2018 Mise en commun de patients Mutation SLC6A9 Delphine Héron
60 01/03/2018 Mise en commun de patients Variant dans le gène SOX6 Cédric Le Caignec
59 16/02/2018 Mise en commun de patients Variants perte de fonction dans le gène CACHD1
Claire Beneteau
58 15/02/2018 Mise en commun de patients Duplication du gène SATB2 en entier Sandrine Marlin
57 09/02/2018 Mise en commun de patients UBE3B et syndrome de Kaufman Hubert Journel
56 08/02/2018 Mise en commun de patients Mutations du gène RBMX sur l'X Christel Depienne
55 07/02/2018 Mise en commun de patients Mains et pieds fendus Sylvie Manouvrier
54 05/02.2018 mise en commun de patients Variants du gène DPYSL2 Aurélien Trimouille
Eulalie Lasseaux
Sophie Naudion
53 02/02/2018 Mise en commun de patients Syndrome d'Aarskog - mutation du gène FGD1 Annick Toutain
52 09/01/2018 Mise en commun de patients Mutation dans le gène YY1 Sylvie Odent
51 15/12/2017 Mise en commun de patients Patients CTNNB1 Constance Wells
David Geneviève
50 27/10/2017 Mise en commun de patients Encéphalopathie avec atrophie cérébro-cérébelleuse liée à des mutations du gène SEPSECS Lydie Burglen
Yline Capri
49 18/10/2017 Mise en commun de patients Lignées de fibroblastes TCF4

Laurence Faivre

48 06//10/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Donnai Barrow

Pierre Bitoun

47 26/09/2017 Mise en commun de patients Variant dans le gène SIN3B ou délétion emportant ce gène

Marie Vincent
Bertrand Isidor

46 08/09/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Bohring Opitz confirmé par BM

Damien haye

45 07/09/2017 Mise en commun de patients Microdélétion 20p12.3 contenant BMP2

Gwenael Leguyader

44 05/09/2017 Mise en commun de patients Mutation DDX3X

Bénédicte Gérard

43 14/06/2017 Mise en commun de patients Duplication chr. 8p et agénésie calleuse

Cyril Mignot

42 13/06/2017 Mise en commun de patients Anomalie dans le gène JARID2 ou syndrome microdélétionnel impliquant JARID2

Philippe Khau Van Kien

41 22/05/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène CNOT3

Amélie Piton
David Geneviève

40 19/05/2017 Mise en commun de patients Encéphalopathie liée au gène PLCB1 Cyril Mignot
39 18/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène CUX2 Gaetan Lesca
38 17/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène SLC12A5 Gaetan Lesca
37 16/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène PQBP1 Renaud Tourraine
36 15/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans du gène HIRA/TUPLE1 Annick Toutain
35 13/05/2017 Mise en commun de patients Enfants avec syndrome Kabuki David Geneviève
34 12/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KCNA2 Cyril Mignot
33 11/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène DYNC1H1 Nadia Bahi-Buisson
32 10/05/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène FOXG1 Nadia Bahi-Buisson
Mara Cavallin
31 09/05/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène SATB1 Sylvie Odent
30 27/04/2017 Mise en commun de patients Mutations dans les gènes TRIO et AUTS2 Amélie Piton
29 26/04/2017 Mise en commun de patients Exomes de patients atteints d'Holoprosencéphalie David Véronique
28 11/04/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène TCF12 et agénésie du corps calleux Solveig Heide
27 10/04/2017 Mise en commun de patients Filles porteuses de mutation KDM5C Sophie Nambot
26 03/04/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène MAOA Brigitte Gilbert-Dussardier
25 31/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène CHD8 Gwenael Leguyader
24 28/03/2017 Mise en commun de patients Mutations biallèliques dans le gène ST3GAL3 Cyril Mignot
23 27/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène KCNB1 Anne-Sophie Lebre
22 24/03/2017 Mise en commun de patients Verrues multiples associées ou non à des anomalies du développement Bertrand Isidor
21 21/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène COG6 Solveig Heide
20 20/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène TRAPPC11 Solveig Heide
19 16/032017 Mise en commun de patients Mutations hétérozygotes de novo du gène DPYSL5 Annick Toutain
18 15/03/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène SATB2 Marion Mouilé
Valérie Cormier-Daire
17 01/03/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène ZEB1 Cyril Mignot
16 28/02/2017 Mise en commun de patients Mutation du gène ST3GALS Marie-Line Jacquemont
15 27/02/2017 Mise en commun de patients Mutations IQSEC2 responsables de déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie Cyril Mignot
14 24/02/2017 Mise en commun de patients Filles déficientes intellectuelles avec anomalies du gène ARX Cyril Mignot
13 23/02/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène GABBR2 Annick Toutain
12 03/02/2017 Mise en commun de patients COMPASS: Variants de structures chromosomiques SVs ou remaniements de structures rares Patrick Cailler
11 02/02/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène AGO1 Bénédicte Gérard
10 01/02/2017 Mise en commun de patients Syndromes de Taybi-Linder et de Roifman Patrick Edery
9 31/01/2017 Mise en commun de patients Mutation ZBTB20 ou microdélétion dépistée en CGH-array contenant ZBTB200 Laurence Faivre
8 30/01/2017 Mise en commun de patients Altérations dans le gène RARS2 Christèle Dubourg
7 27/01/2017 Mise en commun de patients Mutataions dans le gène TRAPPC9 Jérémie Mortreux
6 26/01/2017 Mise en commun de patients Dysplasie acineuse congénitale Marie Vincent
5 25/01/2017 Mise en commun de patients DI et épilepsie sévère, négatifs pour les gènes les plus fréquemment impliqués / WHS et épilepsie Dominique Bonneau
4 24/01/2017 Mise en commun de patients Syndrome de Bloom confirmé par la BM Alain verloes
3 23/01/2017 Mise en commun de patients Mutations dans le gène DYRK1A Amélie Piton
2 20/01/2017 Mise en commun de patients Approches WGS en trio et RNAseq, poyur des anomalies du développement avec exome négatif Christel Thauvin
1 19/01/2017 Mise en commun de patients Mutation dans le gène tbr1 Sophie Nambot

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