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Cours et présentations

Pour soutenir les activités d'enseignement des membres de la filière de santé AnDDI-Rares, des supports de formation locaux ont été recensés. Chaque support présenté dans cette rubrique a été uniformisé pour une utilisation nationale.

Titre Auteur Événement Date
Examens des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales (ECGP) - Mise au point juridique Laurent Pasquier (Rennes) Séminaire de génétique (Saint Malo) Janvier 2014 Caractéristiques génétiques, Examens, Lois, Législation, Rendu de résultats, Parentèle, Consentement, Attestation, Information
Implications éthiques des découvertes fortuites de caractériques génétiques en CGH-Array prescrite dans la pratique clinique Mathilde Lefebvre (Dijon) Journée AFGC (Paris) Septembre 2014 ACPA, CGH-aray, éthique, données incidentales
Quelques questions éthiques Laurence Faivre, Jean-Baptiste Rivière (Dijon) Comité éthique CHU Dijon Avril 2014 Ethique, Données incidentales, ACMG, Loi
Ethique et SHD Laurence Faivre (Dijon) DU Bioinformatique (Dijon) Mai 2015 Ethique, NGS, Parentèle, Consentement, Données incidentales, ACMG, Loi
Gènes, éthique et maladies neurologiques Equipe Bordeaux SFN (Marseille) Novembre 2013 Ethique, Neurogénétique
Les instances éthiques à l'hôpital : missions et responsabilités d’un CPDPN Damien Sanlaville (Lyon) - Novembre 2012
L’incidentalome en génétique médicale Damien Sanlaville (Lyon) Salon de gynécologie obstétrique pratique (Paris) Mars 2015 Données incidentales, Ethique, Découvertes fortuites
Titre Auteur Événement Date
Génétique : outils du diagnostic Damien Sanlaville (Lyon) DIU déficience intellectuelle 2014 Chromosome, ADN, PCR, Séquencage, NGS, Sanger, FISH, OPNI, Southern Blot, ACPA, CGH, Anomalies chromosomiques
Rendu des résultats : rôle du biologiste Jean-Baptiste Rivière (Dijon) - Février 2014 Compte-rendu, NGS, Séquencage, Données incidentales, Interprétation
Revisiter le diagnostic étiologique dans la déficience intellectuelle Damien Sanlaville (Lyon) Journée CRMR Déficience intellectuelle Juin 2014 Histoire, Caryotypes, CGH, Sanger, ACPA , SLC9A6, 16q11.2, ACHro-Puce
Titre Auteur Événement Date
Conseil génétique Alain Verloes (Paris RDB) - Novembre 2015 Génétique médicale, Conseil génétique, Hérédité, Mendel, Diagnostic prénatal, Diagnostic préimplantatoire, DPN, DPI, DPNI, chorée de Huntington, Diagnotic présymptomatique
Conseil génétique, génétique prédictive Sophie Naudion, Cécile Zordan (Bordeaux) - 2007 Mineurs, Conseil génétique, Génétique prédictive, Empreinte parentale, Disomie uniparentale, Digénisme, Diagnostic prenatal, DPN, Dépistage familial, Diagnostic préimplantatoire, DPI, Diagnostic présymptomatique
Génétique, maladies héréditaires, conseil génétique Sophie Naudion (Bordeaux) - Novembre 2015 Willi-Prader, X-fragile, Duchenne, Becker, Hérédité dominante autosomique, Hérédité récessive autosomique, Hérédité liée à l'X, Conseil génétique, Dépistage familial, DPN , Diagnostic prénatal, DPI, Diagnostic présymptomatique, Trisomie 21, Examens complémentaires
Le diagnostic présymptomatique (DPS) Cyril Goizet (Bordeaux) - 2007 Diagnostic présymptomatique, Huntington, Chorée
Projet parental et maladie génétique Cécile Zordan, Marie-Ange Delrue (Bordeaux) Journée de génétique pratique Janvier 2013 Projet parental, DPN, Diagnostic prénatal, DPI, Diagnostic préimplantatoire, Don gamète, Echographie
Titre Auteur Événement Date
ACPA / CGH array Damien Sanlaville (Lyon) DES Médecine fœtale Décembre 2013 ACPA, CGH-array, SNP array, 17q21.31, CNV, 16q11.2
Anomalies subtélomériques Damien Sanlaville (Lyon) - - Subtélomérique, 9qter, 9q34, Kleefstra
CNV on the X chromosome Damien Sanlaville (Lyon) ECA congress (Strasbourg) Juillet 2015 CNV, Chromosome X, Disomie fonctionnelle, MECP2, Xq28
Cytogénétique Alain Verloes (Paris RDB) - Novembre 2015 Génome, SNP, CNV, Caryotype, Séquencage, Chromosome, FISH, Translocation, ACPA, CGH-array
Cytogénétique moléculaire Damien Sanlaville (Lyon) - - CGH, ACPA, Oligonucléotides, SNP, 17q21.31, 17q12.3, 16P11.2, 1q21.1, 15q13.3, TAR, Génome, NGS
De la cytogénétique à la cytogénomique Damien Sanlaville (Lyon) Séminaire Lausanne Octobre 2014 Cytogénétique, Chromosome, Caryotype, Anomalies chromosomique, FISH, CGH, ACPA, Puces, DPNI
La puce à ADN en pratique Equipe Bordeaux - - Caryotype, FISH, Séquençage, Télomères, CGH
Titre Auteur Événement Date
Anomalie du tissu conjonctif: syndrome de Marfan et apparentés Equipe Bordeaux - Novembre 2015 Tissus conjonctif, Marfan, Beals, Loeys-dietz, Ehler-danlos
Anomalies du développement cardiaque Elise Schaefer (Strasbourg) - 2014 Cœur, Malformations cardiaques, Cardiopathie congénitale, Conotroncale, 22q11, Alagille, Wiliams, Noonan, Bourneville, STB
Anomalies morphologiques des oreilles Equipe Bordeaux Cours Orthophonie (Bordeaux) Février 2012 Oreilles, Surdité, Goldenhar, Treacher-collins
Causes génétiques de retard de croissance Marie-Ange Delrue (Bordeaux) - Novembre 2015 Petite taille, Retard de croissance, Achondroplasie, Hypochondroplasie, Cornelia de lange, Dyschondrostéose, Turner, Noonan, Silver-russel, Morquio
Craniosténoses Salima El Chehadeh (Strasbourg) - - Loeys-dietz, Shprintzen-Golberg, Craniosténose, Trigonocéphalie, Scaphocéphalie, Plagiocéphalie, Pfeiffer, Crouzon, Apert, Nuenke, Arthley-Bixler, Saethre-Chotzen, Baller-Gerold
Entéropathies congénitales à révélation Aurélie Boucharny (Dijon) Réunion GAD (Dijon) Juin 2015 Entéropathie, Diarrhée
Extending the clinical and molecular spectrum of PIK3CA C28-related mosaic overgrowth Jean-Baptiste Rivière (Dijon) - Décembre 2014 Mosaique, PIK3CA
Introduction aux syndromes de Goldenhar et Treacher-Collins : l’examen morphologique des oreilles Equipe Bordeaux - Novembre 2015 Goldenhan, Treacher-collins, Arcs branchiaux, Oreilles, Embryologie, Dysmorphie, Franceschetti, Nez
Syndrome de Costello: mise au point clinico-génétique Equipe Bordeaux - Novembre 2015 Costello ,RAS, Rasopathies, HRAS
Les anomalies précoces du développement Fanny Pelluard (Bordeaux) - - Omphalocèle, Coelosomie, Laparoschisis, Hernie diaphragmatique, Tube neural, Brides, Cordon court
Les gènes du développement Sophie Naudion (Bordeaux) - Novembre 2015 Facteurs de transcription, HOX, PAX, Waardenburg, MSX, TBS, SHOX, Voies de signalisation, SHH, Gorlin, GL13
Les génodermatoses Sophie Naudion (Bordeaux) - Novembre 2015 Genodermatoses, Dysplasie ectodermique, Incontinentia pigmenti, IP, Epidermolyse bulleuse, Ichtyose, Harlequin, Albinisme, Waardenburg
Les phacomatoses Sophie Naudion (Bordeaux) - Mars 2011 Gorlin, Lowden, Phacomatoses, NF1, Neurofibromatose, STB, Bourneville, sclérose tubéreuse bourneville
syndromes de Prader-Willi et d’Angelman Damien Sanlaville (Lyon) Ecole de génétique (Beyrouth) Avril 2013 Prader-Willi, Angelman
Titre Auteur Événement Date
Macrosomie et évaluation pronostique Marie-Ange Delrue (Bordeaux) - Novembre 2015 Simpson-golabi-behmel, Simpson, Pallister-Killian, Macrosomie, Beckwith Wiedemann, BWS, PHHI, Résidioblastose, Avance statinale, Sclérostéose, Cantu, Costello, Sotos
Maladies génétiques d'organe Elise Schaefer (Strasbourg) - Décembre 2014 Polykystose reinale, Cardiomyopathie, CMH, CMO, Marfan
Mosaïques : somatiques et/ou germinales Cécile Zordan (Bordeaux) - - Mosaique, Lignes de blaschko, Incontinentia pigmenti
Nouveaux syndromes microdélétionnels Didier Lacombe (Bordeaux) Journée de génétique pratique (Bordeaux) Mars 2007 FISH, CGH, Ip36, 2q37, 22q13, 9q34, ACRA, Syndromes microdélétionnels, Microdéletion, Microremaniements
Orientation devant une atteinte des phanères Equipe Bordeaux DES Février 2015 Phanères, Cheveux, Ongles, Hypotrichose, Menkes, Citrullinémie, Trichothiodystrophie, Netherton
Quelques syndromes géniques Damien Sanlaville (Lyon) - - Pitt-Hopkins, Kabuki, Sotos, Beckwith-Wiedemann, BWS, Aarskoy, Noonan, Rasopathies, CFC, Cardio-facio-cutané, Costello, Leopard, CHARGE
Qu'est-ce que le syndrome M-CM? Dr Jean-Baptiste Rivière (Dijon) - Février 2015 Mosaïque, Macrocéphalie, Malformation capillaire, Mégalencéphalie, PIK3CA
Révision clinique du syndrome SHORT suite à la découverte du gène causal PIK3R1 Magali Avila (Besançon) Journée AFGC (Paris) Septembre 2013 SHORT, PIK3CA
Syndrome de délétion 22q11.2 Equipe Bordeaux - Novembre 2015 22q11.2
Syndrome de Goldenhar (Dysplasie ou spectre oculo-auriculo-vertébrale) Didier Lacombe, Caroline Thambo (Bordeaux) - - Goldenhar, Treacher-collins
Syndrome de Rett et apparentés Salima El Chehadeh (Strasbourg) Master 1 Physiopathologie : de la Molécule à l’Homme (Strasbourg) 2015 Rett, Encéphalopathie, MECP2, FOXG1, CDKL5, Epilepsie, Stéréotypies
Syndrome de Rubinstein-Taybi 1 Didier Lacombe (Bordeaux) - - Rubinstein-taybi, CBP, EP300, CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi 2 Sophie Naudion (Bordeaux) - Novembre 2015 Rubinstein-Taybi, CREBBP
Syndrome de Smith-Magenis: des troubles du comportement à repérer Didier Lacombe (Bordeaux) - Novembre 2015 Smith-Magenis, Trouble du sommeil, 17p11.2
Syndromes polymalformatifs et uro-néphropathies Brigitte Llanas, Didier Lacombe (Bodeaux) - Novembre 2015 Rein, Rein-colobome, BOR, Denys-Drash, Frasier, Bardet-Biedl
Trisomie 21 Damien Sanlaville (Lyon) - - Trisomie 21, DPNI
Titre Auteur Événement Date
Dysmorphologie 1 Didier Lacombe (Bordeaux) - Novembre 2015 Dysmorphologie
Dysmorphologie 2 Damien Sanlaville (Lyon) - - Dysmorphologie
Génétique et néphrologie : quand y penser Marie-Ange Delrue (Bodeaux) - - Néphronophtise, Cystinurie, Oxalose, Hyperoxalurie, Polykystose rénale, TCF2, Dysplasie multikystique, 22q11, Bardet-Biedl, BOR, Branchio-oto-rénal, Alport, WAGR, Rein-colobome
génétique pour les nuls Equipe Bordeaux - - Dysmorphologie
Hérédité non mendélienne Alain Verloes (Paris RDB) - Novembre 2015 Mitochondrial, Hérédité, Instabilité triplets, X-fragile, Angleman, Empreinte parentale, Disomie uniparentale, Prader-Willi
Hérédité récessive, hérédité lié à l'X Alain Verloes (Paris RDB) - Novembre 2015 Récessif, Liée à l'X, Hérédité, Conseil génétique, Récessif autosomique, Mode de transmission, Consanguinité, Duchenne, Mucovisidose, Inactivation de l'X, Iyonisation
Inspection des mains, diagnostic de main Equipe Bordeaux - - Bardet-Biedl, SRO, Smith-Lemli-Opitz, Connelia de lange, Dysmorphologie, Mains, Plis, Brides, Ongles, Nail-patella, Polydactylie, Ectrodactylie, Holt-Oram
Le bilan orthophonique dans un service de génétique médicale Sonia Fraisse (Bordeaux) - Novembre 2015 Orthophonie, Déficience intellectuelle, Langage, Praxies, ECSP Reynel
Modes d’hérédité mendéliens et non conventionnels Salima El Chehadeh (Strasbourg) - - Mode transmission, Hérédité, Autosomique, Mendel, Mosaique, Iyonisation, Empreinte parentale, Anticipation
Notion de base maladies dominantes Alain Verloes (Paris RDB) - Novembre 2015 Hérédité, Autosomique dominant, Mode de transmission, Pénétrance, Expressivité, Hypercholesterolémie, Hétérogénéité, Mosaique, Achondroplasie, Neurofibromatose, NF1
Titre Auteur Événement Date
« Et si l’exome ne m’était pas compté… » Points de vue sur les stratégies médico-économiques et la conduite du changement Laurence Faivre (Dijon) Séminaire Pierre Royer (Paris) Mars 2015 Exome
Amplifications (ou expansions) de triplets Cyril Goizet (Bordeaux) Neurogénétique (Bordeaux) Novembre 2015 SCA, Ataxie spinocérébelleuse, Mutation instable, Expansion de triplets, Anticipation, Chorée de Huntington, Friedreich, X-fragile, Steinert
Application de l’exome de cas index dans une cohorte pré-diagnostique de patients avec DI sévère et/ou encéphalopathie épileptique Julien Thévenon (Dijon) Journée AFGC (Paris) Février 2014 Exome, Diagnostic, Déficience intellectuelle
DNA-seq : Introduction aux analyses bio-informatiques Yannis Duffourd (Dijon) - Octobre 2014 Séquencage, Bioinformatique, Génome, NGS , BAM, SAM, VCF, Fasta, Fastq, Alignement, Annotation, Analyse
Gestion et stockage des données Yannis Duffourd (Dijon) - Octobre 2014 NGS, Bioinformatique, Séquencage, Stockage des données
L’exome en diagnostic: qu'est-ce que c'est? Christel Thauvin (Dijon) Pôle pédiatrie (Dijon) Novembre 2014 Exome, Diagnostic
Le SHD en diagnostic : Le point de vue d’un clinicien impliqué dans les anomalies du développement Laurence Faivre (Dijon) Réunion ANPGM 3GB Eurogentest Novembre 2014 Exome, NGS, Diagnostic
Mutations instables de l'ADN Cyril Goizet (Bordeaux) - Novembre 2015 Mutation instable, Expansion de triplets, Anticipation, Chorée de Huntington, Friedreich, X-fragile, Steinert
Place des innovations technologiques dans le diagnostic des anomalies de développement Laurence Faivre, Jean-Baptiste Rivière (Dijon) Journée AFGC (Paris) Février 2014 NGS, Exome, Panel, Diagnostic
Séquençage d'exomes en diagnostic dans les anomalies du développement Jean-Baptiste Rivière (Dijon) Journée AFGC (Paris) Février 2014 Exome, Diagnostic, Sanger, Panel, NGS , Anomalies du developpement, Deficience intellectuelle, Données incidentales
Whole genome et clonage des points de cassures de translocations Damien Sanlaville (Lyon) Séminaire de génétique (Saint-Malo) Janvier 2015 Génome, Translocation, Séquençage
Titre Auteur Événement Date
La consultation de Génétique Médicale Equipe Bordeaux Novembre 2015 Conseil génétique, Diagnostic prénatal, DPN, Dépistage familial, Diagnostic présymptomatique, Diagnostic
Le métier de Conseiller(e) en Génétique Virginie Dorian, Cécile Zordan (Bordeaux) - Février 2015 Décret, Conseil génétique, Conseiller en génétique
Les filières de santé : Quels apports pour les patients et les professionnels? Equipe Dijon (Clermont-Ferrand) Novembre 2014 Filières de santé
Les maladies rares en France : une problématique fréquente Direction générale de la santé (Bordeaux) Mars 2011 Maladies rares, PNDS, Orphanet, Centres de référence, Centres de compétences, PNMR, Plan maladies rares
Maladies orphelines Equipe Bordeaux - - Maladie rare, Epidémiologie, Economique, Plan malade rares, PNMR, Centre de réféerence
Rôles d’un service de génétique Sophie Naudion (Bordeaux) - Mars 2012 Conseil génétique, Diagnostic prénatal, DPN, Dépistage familial, Diagnostic présymptomatique, DPI, Diagnostic
Titre Auteur Événement Date
Comment parler du SRT aux enfants Eva TOUSSAINT (Bordeaux) - Mai 2010 Fratrie, Parler, Handicap, Annonce
Le bilan psychologique chez l’enfant Emmanuelle Taupiac (Bordeaux) - - Psychologique, Bilan neuropsychologique, Tests psychométriques, RI, Vineland, Brunet-Lézine
Nouvelles techniques en anténatal: les parents ont-ils vraiment le choix? Eva Toussaint (Bordeaux) - Novembre 2015 Diagnostic prénatal
Répondre aux besoins des personnes en situation de handicap rare Equipe Relais Handicap Rare - Novembre 2015 Equipe relais handicap rare
Titre Auteur Événement Date
Actualités dans le syndrome du chromosome X fragile Didier Lacombe (Bordeaux) Rencontre de pédiatrie pratique (Paris) Février 2018 X-fragile, FXTAS, FMR1, POF, Ménopause précoce
Autisme et maladies génétiques Equipe Bordeaux - - Autisme, Angelman, 15q11, 22q11, 22q13.3, X-Fragile, Lujan-Fryns, Rett, STB, Neurofibromatose, Sclérose tubéreuse de bourneville, ATRX, Cornelia de lange, NF1, CHIME, Kabuki, Cohen, Lowden
Cohorte autistes expérience CNRS-INSERM Sylvie Tordjman (Rennes) - - Autisme
Génétique du retard mental et de l'autisme Cyril Goizet (Bordeaux) - - Déficience intellectuelle, Autisme
Génétique et autisme Alain Verloes (Paris RDB) - 2002 Autisme, Asperger, 14q11, 22q13.3, SLO, Smith-Lemli-Opitz, Cohen, Lujan-Fryns
Le retard mental Emmanuelle Taupiac (Bordeaux) - Novembre 2015 Rubinstein-Taybi, Rett, Déficience intellectuelle, DSM-IV , Tests psychométriques, Trisomie 21, X-Fragile, 22q11.2, Williams et Beuren, Cognitifs
Titre Auteur Événement Date Mots-clés
Mucoviscidose, Trisomie 21, Syndrome de l ’X fragile Equipe Bordeaux - Septembre 2012 Mucovisidose, Trisomie 21, Dépistage combiné, X-fragile