| Titre | Auteur |
|---|---|
| Génétique du psoriasis | Smahi Asma |
| Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-Related Overgrowth | Maxime LUU |
| Blaschko-linear hypo- and hyperpigmentation and Exome sequencing | Arthur Sorlin |
| Penttinen Syndrome | Virginia Sybert |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Introduction de la journée | L.Faivre - V.Cormier-Daire - D.Héron - S.Bézieau |
| AnDDI-Rares | Christel Thauvin |
| OSCAR | Valérie Cormier-Daire |
| DéfiScience | Delphine Héron |
| FILNEMUS | Mireille Cossee |
| FIRENDO | Véronique Tardy-Guidollet |
| Mhémo | Marie-Christine Alessi |
| FILFOIE | Anne Spraul |
| Muco/CFTR | Emmanuelle Girondon-Boulandet |
| CARDIOGEN | Pascale Richard |
| NeuroSphinx | Célia Cretolle |
Journée inter-filières - Paris
28 Septembre 2018
| Titre | Auteur |
|---|---|
| RESPIFIL | Barbara Girerd |
| SENSGENE | Patrick Calvas |
| FILSLAN | Philippe Corcia |
| FAI²R | Isabelle Touitou |
| ORKID | Rosa Vargas-Poussou |
| MCGRE | Lamisse Mansour-Hendili |
| G2M | Cécile Acquaviva |
| FAVA-Multi | Guillaume Jondeau |
| FIMARAD | Dominique Vidaud |
| BRAIN-TEAM | Elisabeth Tournier-Lasserve |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Atteintes pulmonaires au cours des téloméropathies | Bruno Crestani |
| Génétique des téloméropathies | Caroline Kannengiesser |
| Diagnostic biologique des Téloméropathies en pratique clinique | Elodie Lainey |
| Formes pédiatriques des téloméropathies | Thierry Leblanc |
| DNMT3A et syndrome de Tatton-Brown et Rahman | Pauline Monin |
| Atteintes hépatiques au cours des téloméropathies | Aurélie Plessier |
| Physiopathologie des télomères | Patrick Revy |
| Atteintes Hématologiques de l'Adulte | Flore Sicre de Fontbrune |
| Greffe de cellules souches hématopoïétiques en pédiatrie | Jean-Hugues Dalle |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Génétique de la puberté et de la puberté précoce centrale | Nicolas de Roux |
| Génétique des Anomalie surrénaliennes : insuffisance et excès de sécrétion, aspects pédiatriques | Guillaume Assié |
| Diabète sucré du très jeune enfant : nouveaux gènes, nouveaux développements thérapeutiques | Jacques Beltrand |
| Syndromes de Beckwith Wiedemann et de Silver Russel : Premiers consensus internationaux | Frédéric Brioude - Irène Netchine |
| Four Illustrative Cases Diagnostic Trio WES Pilot Program | Maya Chopra |
| Si c'est un syndrome | Benjamin Dauriat |
| Variations du développement sexuel : un sujet éminemment complexe | Jean-Pierre Siffroi |
| Anomalie du développement, hypothyroïdie congénitale : nouveaux gènes, nouveaux mécanismes | Athanasia Stoupa - Aurore Carré - Michel Polak |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Application en médecine interne des nouveaux syndromes mendéliens avec auto-immunité | David Boutboul |
| PI3K signaling pathway and mrimary immunodeficiencies | Capucine Picard |
| Déficits immunitaires primitifs et auto-immunité: déficits en CTL4, LRBA et STAT3 gain de fonction | Bénédicte Neven |
| Nouveaux syndromes génétiques avec auto-immunité: déficits immunitaires primitifs et auto-immunité 1 | Frédéric Rieux-Laucat |
| Nouveaux syndromes génétiques avec auto-immunité: déficits immunitaires primitifs et auto-immunité 2 | Frédéric Rieux-Laucat |
| Mutation ADA2: mécanisme physiopathologiques, hérédité, phénotypes pédiatriques et adultes | Guillaume Sarrabay |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Holoprosencéphalie, une maladies multigénique | Véronique David |
| Génétique du retard pubertaire, de la forme idiopathique aux maladies syndromiques | Nicolas de Roux |
| Apport du NGS au diagnostic de l'holoprosencéphalie | Christèle Dubourg |
| Interaction moléculaire entre NOTCH & SHH au cours du développement précoce du cerveau antérieur | Valérie Dupé et Houda Hamdi-Rozé |
| Syndrome de Bainbridge-Ropers ASXL3 | Damien Haye |
| Les dysplasies frontonasales | Daphnée Lehalle |
| Holoprosencéphalie - Un modèle d'hétérogénéité clinique et génétique | Sylvie Odent |
| Anomalies du développement hypophysaire - Aspects cliniques et moléculaires | Rachel Reynaud et Alexandru Saveanu |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Questions éthiques posées par la modification ciblée du génome chez l'embryon humain | Hervé Chneiweiss |
| Phénotypes associés aux mutations du gène BRWD3 | Julian Delanne |
| Intérêt du diagnostic embryonnaire des aneuploïdies en France en 2017 | Serge Romana |
| Etat des lieux du DPI en France | Dominique Royère |
| Cas particuliers du DPI HLA et du DPI d'exclusion | Achour Frydman |
3ème jeudi de génétique - Paris
Octobre 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Présentation du but et contexte du workshop | Massimiliano Rossi |
| Présentation des résultats des enquêtes déployées en France: Généticiens cliniciens, généticiens biologistes, spécialistes, patients, ERN | Laurence Faivre |
| Présentation de l’état des lieux de la Belgique | Isabelle Maystadt |
| Présentation de l’état des lieux de la Suisse | Emmanuelle Ranza |
| Le cas particulier de l’oncologie avec les prescriptions nécessitant une analyse constitutionnelle pour indication d’orientation de la thérapeutique: le point de vue d’une plateforme sélectionnée | Laurent Puig |
| Place des conseillers en génétique dans la médecine génomique | Amandine Baurand |
| Un exemple d’évolution des pratiques: Travail sur les entretiens téléphoniques préliminaires par les conseillers en génétique | Gaëlle Collet |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Gene therapy of blood genetic disorders by lentiviral vector-mediated gene transfer to hematopoietic stem cells | Fulvio Mavilio |
| AAV-mediated gene therapy of inherited retinal diseases and mucopolysaccharidosis VI | Alberto Auricchio |
| Genome editing approaches for beta-hemoglobinopathies | Annarita Miccio |
| Syndrome de Roifman | Idriss Bousquet |
3ème jeudi de génétique - Paris
Avril 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| The evolving role of the clinical geneticist | Jill Clayton-Smith |
| Integrating genomics into the pratice of medicine: the MedSeq and BabySeq projects | Heidi Rehm |
| Depth of rare genetic diseases - Strategies to identify the remaining genes and diseases | Kym Boycott |
| ClinGen; the clinical genome resource | Heidi Rehm |
| IRDiRC and GA4GH - International efforts to advance rare disease discovery | Kym Boycott |
Séminaire Pierre Royer - Paris
Mars 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Rôle de miR-146a dans la différenciation et l'identité de l'acquisition neurale des cellules souches humaines: pertinence pour les troubles du spectre autistique | Laurence Colleaux |
| Place de la neuropsy | Lisa Ouss |
| Autisme et imagerie médicale | Nathalie Boddaert |
| Autisme et imagerie médicale | Monica Zilbovicius |
| CNV et autisme | Valérie Malan |
| Diagnostic génétique des troubles du spectre autistique: apport du séquençage haut débit | Giula Barcia |
| Association coordinatrice | François Géraud |
| Expérience de Tours | Catherine Barthélémy |
| Agence Régionale de Santé Ile-de-France | Catherine Isserlis |
| Historique de la collaboration | Jacques Léna |
| Retour d'expérience des sites de la CRG : Hôpital de jour La Colline | Pascale Ambroise |
| Grandeur et servitude de l'Interdisciplinarité | Moïse Assouline |
| Retour d'expérience des sites de la CRG : Centre André Boulloche - CEREP | Marie-Noêlle Clément - Catherine Saint-Georges |
| Leçons d'une consultation pluridisciplinaire | Isabelle Desguerre - Marlène Rio |
| Neuronal migration and autism | Fiona Francis |
| Consultation Régionale de Génétique | Glaunec |
| La Sédation en IRM | Roland Goepel |
| Exploration neurologique et génétique de l'enfant autiste - Pourquoi faire un EEG ? | Anna Kaminska |
| Retour d'expérience des sites de la CRG : IME Cour de Venise - FAM le Cèdre Bleu | Jean-Pierre Malen |
| Institut IMAGINE | Munnich |
| Retour d'expériences des sites de la CRG : IME Alternance 92 - Bourg la Reine | Gilles Roland-Manuel |
| Du point de vue des infirmières accompagnantes | Raluca Vallade - Florence Bertrand |
31ème séminaire de génétique - Montpellier
Février 2017
31ème séminaire de génétique - Montpellier
Février 2017
3ème jeudi de génétique - Paris
Janvier 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| SHD: enjeux et perspectives sociétaux | Bertrand Isidor, Laurent Pasquier et Delphine Héron |
| Dépistage génétique WES-WGS en population enfant/adulte | Jean-Louis Mandel |
| The challenges of NGS for postnatal diagnostic service | Arnold Munnich |
| Conditions juridiques pour un dépistage génétique de masse en France | Emmanuelle Rial-Sebbag |
| Dépistage néonatal, de la biochimie à la génétique WGS/WES | Michel Roussey |
| Les effets paradoxaux du dépistage néonatal de la mucoviscidose (DNM) | Guy Minguet et Chloé Langeard |
3ème jeudi de génétique - Paris
Décembre 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Genome editing with CRISPR-Cas9 nucleases - Principles and applications | Carine Giovannangeli |
| Application de la technologie CRISPR/Cas9 pour l'interprétation des variations de structure du génome | Lila Allou |
| CRISPR/Cas9-based COL7A1 editing for recessive dystrophic epidermolysis bullosa | Araksya Izmiryan |
| CRISPR et applications cliniques: tentatives et questions éthiques | Bertrand Jordan |
Séminaire international FHU-TRANSLAD - AnDDI-Rares - Dijon
Décembre 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Les données secondaires avec implication thérapeutique ou préventive: bilan à partir de 700 exomes TRANSLAD et implication sur la réorganisation des soins | Christel Thauvin |
| Quelles préférences et attentes du séquençage à haut débit? Etude SEQUAPRE | Aurore Pélissier - Aline Chassagne |
| Les enjeux éthiques et sociétaux du SHD en diagnostic chez les malades et le risque d'évolution vers les personnes en bonne santé | Heidi Howard |
| L'utilisation du SHD chez les enfants mineurs | Pascal Borry |
| Les enjeux juridiques soulevés par l'arrivée du SHD en diagnostic | Emmanuelle Rial-Sebbag |
| Un forum éthique en génétique | Laurent Pasquier |
| AnDDI-Ethique | Laurent Demougeot |
| Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée | Pascal Pujol |
| Le groupe de travail de psychologues dédié aux questions relatives au dépliement du NGS | Olivier Putois |
| Evolution de la relation médecin-patient avec l'arrivée du SHD | Sophie Julia |
| Le mélange des frontières entre recherche et clinique : vision de groupes de réflexion éthique | Anne Cambom-Thomsen |
| Apport des approches économiques pour la diffusion de la médecine génomique | Christine Peyron |
| Vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé | Pascale Lévy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Foetopathies médicamenteuses | Elisabeth Elefant |
| VPA et grossesse: qu'avons-nous appris depuis 30 ans | Hubert Journel |
| VPA et trouble du spectre autistique | Marika Nosten et Fiona Francis |
| Troubles neurodéveloppementaux en contexte d'alcoolisation fœtale | David Germanaud |
| Impact de l’exposition environnementale (Etude Pelagie), foetopathies et registres | Ronan Garlantezec |
| L'approche des embryofoetopathies en foetopatologie | Fabien Guimiot |
| Mutation de TR Alpha | Patrice Rodien |
| Lésions neurosensorielles et neurodéveloppementales dans l'infection congénitale par le CMV | Natacha Teissier |
| Foetopathies - Que dire en prénatal? | Alexandra Benachi |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Cellules cancéreuses circulantes et médecine personnalisée | Jean Yves Pierga |
| Thérapies ciblées dans le cancer du côlon | Pierre Laurent-Puig |
| Thérapies ciblées dans le cancer du poumon | Jean Louis Pujol |
| Cancer du sein et de l’ovaire lié à des mutations BRCA1/BRCA2 : sensibilité aux sels de platine et aux inhibiteurs de Parp | Marc Henri Stern |
Forum Recherche et développement du médicament - Paris
Octobre 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Génétique du développement des membres, revue générale | Malcolm Logan |
| Cis-régulation et développpement des membres | Florence Petit |
| CAT diagnostique et génétique devant des mains et des pieds fendus, expérience de l’équipe lilloise | Sylvie Manouvrier |
| Brachydactylie de type E et mutation HDAC4 | Brunelle Perrine |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Une Maison d’Accueil Spécialisée pour la maladie de Huntington | Colette Fauchard, Christophe Verny |
| EURORDIS: le challenge Européen pour les patients atteint de maladies | Raquel Castro |
| Le dispositif intégré handicaps rares et les équipes relais | Elisabeth Javelaud |
| Le carnet de soins COMPILIO | Jean-Christophe Barre |
| Témoignage d'un parent | Jeanne Auber |
| Restitution des études menées par AnDDI-Rares: expertise pluridisciplinaire pour les anomalies du développement | Céline Vernin, Massimiliano Rossi |
| « J’ai une trisomie 21 et je m’occupe de ma santé » | Damien Sanlaville |
| Le service de guidance périnatale et parentale des personnes en situation de handicap | Edith Thoueille |
| Le makaton | Estelle Laurent, Solène Labastrou |
| La remédiation cognitive | Françoise Neuhaus |
| 1 sur 2 | |
3ème jeudi de génétique - Paris
Avril 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Le DPNI en Europe | Joris Vermeesch |
| Recommandations du groupe de travail de l’ACLF sur le DPNI | Pascale Kleinfinger |
| Publication des RIHN : impact pour le DPNI | Damien Sanlaville |
| Quel encadrement pour le DPNI ? | Anne Courrèges |
| Grossesse gémellaire, faut-il prescrire un DPNI ? | Caroline Schluth-Bolard |
| le DPNI des génopathies | France Leturcq |
| Bilan de différentes équipes (1) | Jean-Marc Costa |
| Bilan de différentes équipes (2) | Grégory Egea |
| Bilan de différentes équipes (3) | Jean-Michel Dupont |
| Vers le DPNI en population générale ? | Alexandra Benachi |
| Diagnostic : les nouvelles technologies en pratique | Martine Doco-Fenzy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Introduction générale: Si l’œil m’était conté | Josseline Kaplan |
| Les dysgénésies oculaires: S’il te plait, dessine-moi un œil | Patrick Calvas |
| Neuropathies optiques et Syndrome de Wolfram | Annabelle Chaussenot |
| Les neuropathies optiques d’hier et d’aujourd’hui | Christian Hamel |
| Préserver le nerf optique: un exercice d’équilibriste | Guy Lenaers |
| Knowing 90% of the retinal dystrophy-associated genes, what are the future challenges | Frans Cremers |
| Présent et futur de la thérapie génique | Guylène Le Meur |
| Oligothérapie, une thérapie génique alternative | Xavier Gérard |
| Translational read-through as an alternative approach for ocular gene therapy of retinal dystrophies caused by in-frame nonsense mutations | Kerstin Nagel-Wolfrum |
| DPN-DPI | Josseline Kaplan |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Rappel sur les mécanismes de mise en place de l’asymétrie gauche/droite | Jeanne Amiel |
| Anomalies de la latéralité chez l’Homme | Patrice Bouvagnet |
| MMP21 et Hétérotaxie : un nouveau mécanisme moléculaire | Anne Guimier |
| Asymétrie Gauche/Droite au cours de l’évolution | Chris Gordon |
| Asymétrie Gauche/Droite des précurseurs cardiaques | Sigolène Meillhac |
| Asymétries hémisphériques précoces chez l'humain | Ghislaine Lambertz |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Un traitement pour l’Autisme? | Eric Lemonnier |
| Présentation psychiatrique des « calcifications cérébrales primaires familiales » : relation phénotype/génotype | Gaël Nicolas |
| Phénotype psychiatrique et cognitif des délétions/duplications 16p11.2 | Anne Maillard |
| Troubles psychiatriques dans le syndrome de Prader-Willi | Denise Thuilleaux |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Bases physiopathologiques des anomalies de segmentation vertébrale isolées | Julien Thevenon |
| Syndromes avec anomalies de segmentation vertébrale | Geneviève Baujat |
| Génétique des scolioses idiopathiques | Patrick Edery |
| Spectre clinique associé aux mutations de NGLY1, entité récente et reconnaissable | Marjolaine Willems |
| Traitement et devenir à long terme des anomalies des vertèbres | Christophe Glorion |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Introduction générale | Thierry Frebourg |
| Évolution des plateformes de séquençage de très haut débit | Jean-François Deleuze |
| Le défi de l’interprétation des variants rares | Emmanuelle Génin |
| Stratégie de filtration bioinformatique des variants rares | Patrick Nitschké |
| Puissance de la stratégie d’exomes en trios pour les mutations de novo | Dominique Campion |
| Genome vs exome sequencing: The paradigm of severe intellectual disability | Joris Veltman |
| Genome vs exome sequencing: What do we miss with exomes? | Laurent Abel |
| Interpreting human genetic variation with in vivo zebrafish assays | Nicholas Katsanis |
Séminaire international FHU-TRANSLAD - AnDDI-Rares - Dijon
Janvier 2015
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Le consentement éclairé; Le rendu des résultats, les résultats incertains et les données incidentales; Le séquençage haut débit et les offres commerciales; Les enfants mineurs et le dépistage néonatal: clinique, recherche et santé publique | Laurence Faivre, Heidi Howard, Pascal Borry |
| L'arrivée du séquençage au débit dans les soins: le rôle des institutions | Pascale Lévy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Syndrome de Fowler | Cindy Colson et Morgane Stickelbout |
| Génétique et physiopathologie des anévrysmes de l'aorte thoracique | Catherine Boileau |
| Génétique de la dysplasie fibromusculaire artérielle | Nabila Bouana-Naji |
| Analyse fonctionnelle des mutations de l'endogline : un outil dans le diagnostic de la maladie de Rendu-Osler | Emmanuelle Tillet |
| Relations génotype-phénotype dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire | Juliette Albuisson |
| Les gènes de l’hypertension artérielle et veineuse pulmonaire | Florent Soubrier |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Biologie du splicéosome | Joëlle Marie |
| Splicéosome mineur et pathologie humaine | Patrick Edery |
| Syndrome de Burn-McKeown | Dagmar Wieczorek |
| Syndrome Cérébro Costo Mandibulaire | Séverine Bacrot |
| Syndrome de Nager | Florence Petit |