| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Le Luxturna: la thérapie génique pionnière pour les dystrophies héréditaires de la rétine | Bart Leroy | |
| Le Luxturna: le point de vue industriel | Corinne Degrigny | |
| Les oligonucléotides anti-sens pour la rétine: un historique préclinique | Jean-Michel Rozet | |
| OAS et essais cliniques: essais en cours et perspectives | Isabelle Audo | |
| Le Lumevoq pour la neuropathie de Leber: les résultats des essais cliniques | Catherine Vignal | |
| Le Lumevoq pour la neuropathie de Leber: le point de vue industriel | Magali Taiel | |
| De la rétine artificielle à l'optogénétique | Serge Picaud |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Oncogénétique: du risque à la personnalisation du traitement - point de vue des cliniciens | Olivier Caron | |
| Oncogénétique: du risque à la personnalisation du traitement - point de vue des cliniciens | Pascaline Berthet | |
| Oncogénétique: du risque à la personnalisation du traitement - point de vue des biologistes | Dominique Vaur, Nicolas Sévenet, Florence Coulet | |
| Oncogénétique et PFMG | Chrystelle Colas |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| De la Progeria à MADAM(e)... presque 20 ans | Nicolas Lévy | |
| Anomalies du métabolisme énergétique mitochondrial dans le syndrome de Costello | Didier Lacombe | |
| Syndrome de Kabuki: données anciennes et en 2021 | David Geneviève | |
| Corrections de mutations de l'exon 49 du gène de la dystrophine par saut d'exon thérapeutique | Mario Abaji | |
| Origine et évolution du métier de conseiller en génétique | Emilie Consolino | |
| Two syndromes and an Entente Cordiale | Peter Scambler | |
| Certaines pathologies neurologiques et psychiatriques à la lumière d'un mécanisme inattendu de signalisation cellulaire | Alain Prochiantz | |
| Parler avec l'enfant de sa maladie | Ariane Herson | |
| Hommage à Nicole Philip (1) | Sabine Sigaudy | |
| Hommage à Nicole Philip (2) | Stanislas Lyonnet |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Le PNDS syndrome de Prader-Willi | Maïté Tauber | |
| Nouveaux traitements dans le syndrome de Prader-Willi | Maïté Tauber | |
| PNDS obésités de causes rares et outils Obsgen | Christine Poitou | |
| Obésités génétiques et voie des mélanocortines | Johanne Le Bihan |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Le dépistage nénatal en 2021 | Frédéric Huet | |
| Bilan du DNN de l'hypothryroïdie congénitale ede surrénales | Régis Coutant | |
| Bilan du DNN de la mucovicidose | Emmanuelle Girodon | |
| Bilan du DNN de la surdité | Marine Parodi | |
| Bilan du DNN de la phénylcétonurie et extension vers les nouvelles maladies métaboliques | Jean-Baptiste Arnoux | |
| Blan du DNN de la drépanocytose | Corinne Pondarré | |
| Bilan du DNN du déficit immunitaire combiné sévère | Capucine Picard | |
| Projet normand de DNN de la maladie de Pompe et de la mucopolysacchirdose | Soumeya Bekri | |
| Projet pilote de DNN dans l'amyotrophie spinale liée à SMN1 | Didier Lacombe | |
| Planification et réflexions sur l'extension du DNN à d'autres maladies | Frédéric Huet | |
| Le point de vue des praticiens, un retour d'enquête | Camille Level | |
| The BabySeq Project: a study of newborn genomic sequening | Ingrid Holm |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Conférence d'actualité - Incertitude et anticipation en lien avec ma médecine personnalisée | Marcela Gargiulo & Françoise Robert |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Vision du chirurgien | Frederico Di Rocco | |
| Préindication MOC et craniosténoses | Valérie Cormier-Daire | |
| Apport de l'imagerie et problèmes rencontrés | Anne-Gaëlle Cordier | |
| New genes in craniosynostosis | Stephen Twigg | |
| New insights from animal models | Laurence Legeai-Mallet | |
| Avantages et inconvénients des technologies: CGH-array/PCR digitale/Sanger/Panel/Exome | Corinne Collet | |
| Diagnostic anténatal: vision du chirurgien | Frederico Di Rocco | |
| Démarche en anténatal pour le généticien | Geneviève Baujat | |
| Cas cliniques | Sylvie Odent | |
| Attitude des généticiens et des conseillers en génétique et avis des biologistes vis-à-vis du dépistage familial des hétérozygotes dans les maladies rares de transmission récessive autosomique avec l'arrivée des nouvelles technologies | Laurence Faivre |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Introduction : Quelles sont les questions posées en 2021 | Laurence Faivre & Laurent Pasquier | |
| Génétique Moléculaire en 2021 (ANPGM) | Pascale Saugier-Veber | |
| Cytogénétique en 2021 (Réseau AChro-Puce | François Vialard | |
| Conseillers en génétique: évolution du métier depuis 2015 | Emilie Consolino | |
| Assitant de prescription: un nouveau métier | Léa Gaudillat | |
| Education thérapeutique du patient | Marie Bournez & Amandine Baurand | |
| Pharmacogénétique en France en 2021 | Nicolas Picard | |
| Intérêt de l'exploitation des données pharmacogénétiques à partir des analyses de WGS (PFMG 2025) | Gaëtan Lesca | |
| Essais thérapeutiques | Geneviève Baujat | |
| Evolution du métier de Généticien en Belgique | Julie Désir | |
| Evolution du métier de Généticien en Suisse | Fabienne Giuliano | |
| Evolution du métier de Généticien en Angleterre | Muriel Holder-Espinasse |
| Titre | Auteur | |
|---|---|---|
| Welcome by the director of the Imagine Institute | Stanislas Lyonnet | |
| Intervention of the president of the GIS autisme | Catherine Barthélémy | |
| Contribution of data warehouse in targeting patients | Nicolas Garcelon | |
| Neural MRI in Kabuki syndrome | Nathalie Boddaert | |
| Rare inflammatory diseases in psychiatry | Anne-Cécile Petit | |
| Analysis of rare risk alleles in schizophrenia | Elliott Rees | |
| Trials in rare disorders associated with autism | Joseph Buxbaum | |
| Exome sequencing implicates ten genes as conferring substantial risk for schizophrenia | Tarjinder Singh | |
| Neurobiology of autism spectrum disorder genes | Stephan Sanders | |
| Interventions du directeur d’APHP centre et du directeur du GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences | Serge Morel et Guillaume Couillard | |
| Indication du séquençage à très haut débit dans la déficience intellectuelle | Cyril Mignot | |
| Indication du séquençage à très haut débit dans l’autisme | Anna Maruani | |
| Indication du séquençage à très haut débit dans la schizophrénie | Alice Poisson | |
| Impact d’une consultation mobile sur le taux de diagnostic chez les enfants et adultes avec un trouble du spectre autistique | Arnold Munnich | |
| Scores de risques polygéniques en psychiatrie : un sujet brûlant | Boris Chaumette | |
| Les fausses promesses des scores polygéniques en pratique clinique | Françoise Clerget-Darpoux | |
| Sex bias in autism spectrum disorder: from genetics to hormones | Amélie Piton |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Syndrome de Galloway Mowat | Géraldine Mollet |
| Ciliopathies rénales: projet CIL'LICO | Sophie Saunier |
| Complexité génétique de la polykystose rénale autosomique dominante: quel impact sur la prise en charge? | Emilie Cornec-Legall |
| Polymorphismes APOL1 et susceptibilité à la hyalinose segmentaire et focale | Aude Servais |
| Syndrome d’Alport, à la recherche des variants manquants | Guillaume Dorval |
| Bilan de la pré-indication Seqoia : Néphropathie d'origine indéterminée | Laurence Heidet, Rosa Vargas et Anne-Sophie Lebre |
| IOP et Plan France Médecine Génomique : pourquoi ? | Micheline Misrahi |
| Caractéristiques phénotypiques des insuffisances ovariennes, évolution, risques à long terme pour la santé et prise en charge | Philippe Touraine |
| Bilan cytogénétique initial des IOP. Que peut-on attendre de l’ACPA? | Sylvie Jaillard |
| Génétique du syndrome de Perrault | Sandrine Marlin |
| Génétique du Syndrome BPES | Elfride De Baere |
| Nouveaux liens entre gènes des IOP et gènes de cancers / réparation de l’ADN | Micheline Misrahi |
| Hétérogénéité génétique des IOP non syndromiques : du diagnostic à la prise en charge | Abdelkader Heddar |
| Préservation de la fertilité et thérapies innovantes dans l’IOP | Célia Ravel |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Le point de vue du généticien | Laurent Pasquier |
| le point de vue du juriste | Emmanuelle Rial-Sebbag |
| Le point de vue du politique | Philippe Berta |
| Les données additionnelles - Recommandations de l'ABM et Loi | Pascale Lévy |
| Les données additionnelles - Résultats de FIND | Françoise Robert |
| Diagnostic prénatal | Alexandra Benachi |
| Dépistage néonatal - La SMA en Wallonie | François Boemer |
| Dépistage néonatal - Point de vue d'un pédiatre de la SFDN | Frédéric Huet |
| Dépistage néonatal - Point de vue de l'économie de la santé | Camille Level |
| Expérience d’une consultation génétique en prison | Bertrand Isidor |
| L’éternel retour des théories biologiques du crime | Julien Larregue |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Parler de spectre phénotypique plutôt que de pénétrance incomplète, retour d'un généticien clinicien et d'un pédiatre | Pauline Chaste & Marlène Rio |
| Conduite à tenir devant des CNV PIEV à partir de cas pratiques | Damien Sanlaville |
| Du CNV de pénétrance incomplète au score polygénique: exemple de l'autisme | Thomas Bourgeron |
| Du CNV de pénétrance incomplète au score polygénique: exemple de l'épilepsie | Nicolas Chatron |
| Du CNV de pénétrance inomplète au score polygénique: points sur les développements de pipeline score polygénique intégrant SNV et CNV | Antonio Rausell |
| Stress et incertitude en période prénatale: le vécu des familles | Bérengère Beauquier |
| Anomalies du dévelopement en mosaîque de la voie RAS (hors PIK3CA) | Fanny Ferroul |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| "Second look" at exomes | Christel Thauvin et Yannis Duffourd |
| Impact des variants synonymes en situation clinique | Artem Kim |
| Deep intronic mutation | Corrine Antignac |
| Dystrophie héréditaire de la rétine | Jean-Michel Rozet |
| Apport des technologies de 3ème génération pour la caractérisation des remaniements de structure chromosomiques non résolus par la stratégie short-read ? | Caroline Schluth-Bolard |
| Variants de structure et différentes technologies | Valérie Malan |
| Intégration des donnnées de séquençage du génome et de l'ARN pour réduire les impasses diagnostiques | Antonio Vitobello |
| Maladies par amplification de répétitions nucléotidiques et séquençage de 3ème génétation long read | Cyril Goizet |
| Interactions chromatiniennes et impacts génétiques | Alexandre Reymond |
| Genome-wide variant interpretation aided by transcriptomes and proteomes | Thomas Meitinger |
| Génome non codant et annotation | Antonio Rausell |
| Single-cell omics Multiomics | Mickaël Ménager |
| Apport des IPS pour réduire l'impasse diagnostique | Dominique Bonneau |
| Variants en mosaïque somatiques dans GNOMAD gênant pour l'interprétation de variants pathogènes | Tania Attié-Bitach |
| Interface PNMR3 - PFMG2025 | Christel Tahuvin |
| Clinical whole genome sequencing for rare and undiagnosed genetic disease | Julie Taylor |
| How to take into account "the genetic background" to improve the genetic tests for neurodevelopmental disorders? | Thomas Bourgeron |
| A genome-wide case-only test for the detection of digenic inheritance in human exomes | Gaspard Kerner |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Diabètes monogéniques - Quand et pourquoi les rechercher? | Danièle Dubois-Laforgue |
| Preuve de concept du DPNI dans le MODY2 | Cécile Ciangura et Christine Bellanné-Chantelot |
| Les diabètes syndromiques rares de l'enfant | Cécile Julier |
| Les diabètes syndromiques rares de l'adulte | Véronique Paquis-Flucklinger |
| De l'hyperinsulinisme au diabète: le ying et le yang de la cellule béta-pancréatique | Cécile Saint-Martin |
| Les diabètes lipoatrophiques | Isabelle Jéru et Corinne Vigouroux |
| GuocoGen | Jean-François Gautier |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Les cytopathies mitochondriales à révélation hépatique en pédiatrie | Emmanuel Gonzales |
| Conséquences extra-mitochondriales des maladies mitochondriales: l’exemple de la maladie de Friedreich | Agnès Rötig |
| Atteintes du motoneurone d'origine mitochondriale | Véronique Paquis-Flucklinger |
| Prédiction de la pathogénicité des variants du gène OPA1 par la métabolomique | Juan-Miguel Chao de la Barca |
| Mutations pathogéniques de la cinquième sous-unité de la NADH: ubiquinone-oxidoreductase mitochondriale - recherche des mécanismes moléculaires de pathogénèse et mise au point de nouvelles stratégies de thérapie génique | Ivan Tarassov |
| Le transfert nucléaire embryonnaire a-t-il une place dans la prévention de la transmission des maladies par mutation de l’ADNmt? | Julie Steffann |
| Le syndrome de MELAS / MIDD | Magalie Barth |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Déficits immunitaires héréditaires | Capucine Picard |
| DIH impliquant la voie NF-KB - partie 1 | Capucine Picard |
| DIH impliquant la voie NF-KB - partie 2 | Capucine Picard |
| Autres présentations cliniques et moléculaires de DIH - partie 1 | Coralie Mallebranche |
| Autres présentations cliniques et moléculaires de DIH - partie 2 | Coralie Mallebranche |
| Depuis une cardiopathie syndromique à une dysmorphie reconnaissable: phénotypage inversé de CDK13 | Julien Thevenon |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Asanarque foetale et maladies héréditaires du métabolisme | Bénédicte Sudrié-Arnaud |
| Phénotype foetale du syndrome de Rubinstein-Taybi causé par des mutations de CREBBP | Julien Van Gils |
| Prise en charge prénatale des anasarques | Julien Stiernemann |
| Anomalies métaboliques et panels de gènes | J Massardier, D Cheillan |
| Phénotype anténatal des Rasopathies | Yline Capri |
| Phénotype anténatal des Rasopathies | A Lamouroux |
| Cardiomyopathies d’expression prénatale | Pascale Richard |
| Oeil et foetopathologie | Charlotte Dubucs |
| Apport du NGS en foetopathologie: PHRC Foetex | Mathilde Lefebvre |
| Apport du NGS en foetopathologie: Etude monocentrique rétrospective sur 10 ans | Aude Tessier |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| DEFIDIAG | Hélène Dollfus |
| The Deciphering Devlopmental Disorders (DDD) collaboration | Helen Firth |
| DECIPHER: Integrating phenotype and variant interpretation for genomic diagnosis | Helen Firth |
| What DDD taught me about developmental disorders | David Fitzpatrick |
| G2P & VEP a scalable & flexible system for diagnosing developmental disorders | David Fitzpatrick |
| Futur developments for DDD | Helen Firth et David Fitzpatrick |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Hypophosphatie, bénéfice et indications de l'enzymothérapie | Geneviève Baujat |
| Dental anomalies and bone disease fragility | Muriel de la Lure-Molla |
| Osteogenesis imperfecta, a collagen type 1 related disorders | Antonella Forlino |
| Old and new therapeutic strategies for OI | Antonella Forlino |
| Les syndromes d'Hermansky-Pudlak | Vincent Michaud |
| Exploration moléculaire des fragilités osseuses constitutionnelles par NGS | Sophie Monnot et Perrine Brunelle |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Syndrome CPCMR | Sylvestre Cuinat |
| Single-cell network inference as a now approach to better understand inflammatory responses | Mickael Menager |
| Using rare variants, animals models and Mendelian randomization to identify causatie genes in GWAS loci | Alexandre Reymond |
| Mammalian ISWI and SWI/SNF chromatin remodelers selectively mediate transcirption factor binding a multi-omics study | Michael Stadler |
| Multi-omics in rare diseases research: an introduction | Antonio Vitobello |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Les anévrismes intracrâniens: maladies ou symptômes? | Romain Bourcier |
| Architecture génétique de l'angioapathie moyamoya | S Guey |
| Les malformations artérioveineuses cérébrales: diagnostic, pronostic, traitement et introduction à leur génétique | Emmanuel Houdart |
| Hémorragies intre-cérébrales foetales - mutations des gènes COL4A1 et COL4A2 | Paul Maurice |
| Malformations anévrismales de la veine de Galien | Augustin Ozanne |
| Génétique des anévrismes intracrâniens | Richard Redon |
| Bases génétiques des fistules artério-veineuses cérébrales | Florent Soubrier et Mélanie Eyries |
| Foetus adressés pour criblage moléculaire COL4A1 / COL4A2: Données moléculaires et implications cliniques pour les apparentés futur | Elisabeth Tournier-Lasserve |
| Syndrome de Xia-Gibbs | VGabriella Vera |
| Diagnostic et bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien | Alexandre Vivanti et Judith Melki |
7ème séminaire FHU TRANSLAD, AnDDI-Rares - Dijon
6 décembre 2018
| Titre | Auteur |
|---|---|
| S'entreprendre avec ses gènes | Pascal Ducournau |
| Societal preferences and whole-exome sequencing: first results of a discrete choice experiment in french population | Christine Peyron et Aurore Pélissier |
| Des données secondaires aux besoins des patients | Françoise Houdeyer et Aline Chassagne |
| Regard philosophique su les données non sollicitées | Manon Guillet |
| Découvertes secondaires du séquençage sur les gènes prédisposant au cancer | Pascal Pujol |
| Le rapport sur les états généraux de la bioéthique, l'avis 129 du CNE, les conclusions concernant la génomique | Anne Cambon-Thomsen |
| Etats généraux de la bioéthique en France. Quelle synthèse? Quels apports? | Laurent Pasquier |
| Le dépistage des hétérozygotes en préconceptionnel | Pascal Borry |
| Le consentement éclairé pour les analyses de séquenage haut débit, la législation pour le partage de données et recontacter les patients | Pascal Borry |
| Le RGPD et ses conséquences en génétique | Emmanuelle Rial-Sebbag |
| Le rôle de l'agence de la biomédecine dans la mise en place des plateformes nationales de médecine génomique | Pascale Lévy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| SLC26A4 et syndrome de Pendred | Fiona Alvin |
| Syndromes de Usher | Isabelle Audo |
| Epigenomics of auditory system: implications of for hearing and deafness | Karen Avraham |
| Syndrome de Björnstad | Delphine Dupin-Deguine |
| NGS et surdités génétiques | Laurence Jonard |
| Résultats de l'implantation cochléaire chez l'enfant implanté avant 2 ans | Nathalie Loundon |
| Surdités génétiques | Sandrine Marlin |
| Facteurs pronostiques de l'implantation cochléaire chez l'adulte | Isabelle Mosnier |
| Syndrome de Waardenburg | Véronique Pingault |
| Towards gene therapy for deafness | Said Saffieddine |
| Les neuropathies auditives | Catherine Vincent-Delorme |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Génétique du psoriasis | Smahi Asma |
| Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-Related Overgrowth | Maxime LUU |
| Blaschko-linear hypo- and hyperpigmentation and Exome sequencing | Arthur Sorlin |
| Penttinen Syndrome | Virginia Sybert |
EcoGen - Dijon
5 Octobre 2018
| Titre | Auteur |
|---|---|
| De la génétique clinique à la médecine génomique: Enjeu d'une "démocratisation" en contexte de soin | Catherine Bourgain |
| Enjeux tarifaires de la médecine génomique | Isabelle Jelovac |
| Societal preferences and whole-exome sequencing: first results of a discret choice experiment in french population | Christine Peyron et Aurore Pélissier |
| Evaluation économique du séquençage en médecine: enjeux et contraintes d'une évolution vers la génomique très haut débit du plan Fran médecine génomique 2025 | Lionel Perrier et Hassan Serrier |
| Séquençahe haut débit et étude médico-économique: difficultés rencontrées dans lamise en place d'un PRME | Séverine Coquerelle |
| Complémentarité des approches en sciences humaines et sociales en génétique: études DISSEQ et DEFIDIAG | Catherine Lejeune |
Journée inter-filières - Paris
28 Septembre 2018
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Introduction de la journée | L.Faivre - V.Cormier-Daire - D.Héron - S.Bézieau |
| AnDDI-Rares | Christel Thauvin |
| OSCAR | Valérie Cormier-Daire |
| DéfiScience | Delphine Héron |
| FILNEMUS | Mireille Cossee |
| FIRENDO | Véronique Tardy-Guidollet |
| Mhémo | Marie-Christine Alessi |
| FILFOIE | Anne Spraul |
| Muco/CFTR | Emmanuelle Girondon-Boulandet |
| CARDIOGEN | Pascale Richard |
| NeuroSphinx | Célia Cretolle |
Journée inter-filières - Paris
28 Septembre 2018
| Titre | Auteur |
|---|---|
| RESPIFIL | Barbara Girerd |
| SENSGENE | Patrick Calvas |
| FILSLAN | Philippe Corcia |
| FAI²R | Isabelle Touitou |
| ORKID | Rosa Vargas-Poussou |
| MCGRE | Lamisse Mansour-Hendili |
| G2M | Cécile Acquaviva |
| FAVA-Multi | Guillaume Jondeau |
| FIMARAD | Dominique Vidaud |
| BRAIN-TEAM | Elisabeth Tournier-Lasserve |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Atteintes pulmonaires au cours des téloméropathies | Bruno Crestani |
| Génétique des téloméropathies | Caroline Kannengiesser |
| Diagnostic biologique des Téloméropathies en pratique clinique | Elodie Lainey |
| Formes pédiatriques des téloméropathies | Thierry Leblanc |
| DNMT3A et syndrome de Tatton-Brown et Rahman | Pauline Monin |
| Atteintes hépatiques au cours des téloméropathies | Aurélie Plessier |
| Physiopathologie des télomères | Patrick Revy |
| Atteintes Hématologiques de l'Adulte | Flore Sicre de Fontbrune |
| Greffe de cellules souches hématopoïétiques en pédiatrie | Jean-Hugues Dalle |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Génétique de la puberté et de la puberté précoce centrale | Nicolas de Roux |
| Génétique des Anomalie surrénaliennes : insuffisance et excès de sécrétion, aspects pédiatriques | Guillaume Assié |
| Diabète sucré du très jeune enfant : nouveaux gènes, nouveaux développements thérapeutiques | Jacques Beltrand |
| Syndromes de Beckwith Wiedemann et de Silver Russel : Premiers consensus internationaux | Frédéric Brioude - Irène Netchine |
| Four Illustrative Cases Diagnostic Trio WES Pilot Program | Maya Chopra |
| Si c'est un syndrome | Benjamin Dauriat |
| Variations du développement sexuel : un sujet éminemment complexe | Jean-Pierre Siffroi |
| Anomalie du développement, hypothyroïdie congénitale : nouveaux gènes, nouveaux mécanismes | Athanasia Stoupa - Aurore Carré - Michel Polak |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Application en médecine interne des nouveaux syndromes mendéliens avec auto-immunité | David Boutboul |
| PI3K signaling pathway and mrimary immunodeficiencies | Capucine Picard |
| Déficits immunitaires primitifs et auto-immunité: déficits en CTL4, LRBA et STAT3 gain de fonction | Bénédicte Neven |
| Nouveaux syndromes génétiques avec auto-immunité: déficits immunitaires primitifs et auto-immunité 1 | Frédéric Rieux-Laucat |
| Nouveaux syndromes génétiques avec auto-immunité: déficits immunitaires primitifs et auto-immunité 2 | Frédéric Rieux-Laucat |
| Mutation ADA2: mécanisme physiopathologiques, hérédité, phénotypes pédiatriques et adultes | Guillaume Sarrabay |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Holoprosencéphalie, une maladies multigénique | Véronique David |
| Génétique du retard pubertaire, de la forme idiopathique aux maladies syndromiques | Nicolas de Roux |
| Apport du NGS au diagnostic de l'holoprosencéphalie | Christèle Dubourg |
| Interaction moléculaire entre NOTCH & SHH au cours du développement précoce du cerveau antérieur | Valérie Dupé et Houda Hamdi-Rozé |
| Syndrome de Bainbridge-Ropers ASXL3 | Damien Haye |
| Les dysplasies frontonasales | Daphnée Lehalle |
| Holoprosencéphalie - Un modèle d'hétérogénéité clinique et génétique | Sylvie Odent |
| Anomalies du développement hypophysaire - Aspects cliniques et moléculaires | Rachel Reynaud et Alexandru Saveanu |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Questions éthiques posées par la modification ciblée du génome chez l'embryon humain | Hervé Chneiweiss |
| Phénotypes associés aux mutations du gène BRWD3 | Julian Delanne |
| Intérêt du diagnostic embryonnaire des aneuploïdies en France en 2017 | Serge Romana |
| Etat des lieux du DPI en France | Dominique Royère |
| Cas particuliers du DPI HLA et du DPI d'exclusion | Achour Frydman |
3ème jeudi de génétique - Paris
Octobre 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Présentation du but et contexte du workshop | Massimiliano Rossi |
| Présentation des résultats des enquêtes déployées en France: Généticiens cliniciens, généticiens biologistes, spécialistes, patients, ERN | Laurence Faivre |
| Présentation de l’état des lieux de la Belgique | Isabelle Maystadt |
| Présentation de l’état des lieux de la Suisse | Emmanuelle Ranza |
| Le cas particulier de l’oncologie avec les prescriptions nécessitant une analyse constitutionnelle pour indication d’orientation de la thérapeutique: le point de vue d’une plateforme sélectionnée | Laurent Puig |
| Place des conseillers en génétique dans la médecine génomique | Amandine Baurand |
| Un exemple d’évolution des pratiques: Travail sur les entretiens téléphoniques préliminaires par les conseillers en génétique | Gaëlle Collet |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Gene therapy of blood genetic disorders by lentiviral vector-mediated gene transfer to hematopoietic stem cells | Fulvio Mavilio |
| AAV-mediated gene therapy of inherited retinal diseases and mucopolysaccharidosis VI | Alberto Auricchio |
| Genome editing approaches for beta-hemoglobinopathies | Annarita Miccio |
| Syndrome de Roifman | Idriss Bousquet |
3ème jeudi de génétique - Paris
Avril 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| The evolving role of the clinical geneticist | Jill Clayton-Smith |
| Integrating genomics into the pratice of medicine: the MedSeq and BabySeq projects | Heidi Rehm |
| Depth of rare genetic diseases - Strategies to identify the remaining genes and diseases | Kym Boycott |
| ClinGen; the clinical genome resource | Heidi Rehm |
| IRDiRC and GA4GH - International efforts to advance rare disease discovery | Kym Boycott |
Séminaire Pierre Royer - Paris
Mars 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Rôle de miR-146a dans la différenciation et l'identité de l'acquisition neurale des cellules souches humaines: pertinence pour les troubles du spectre autistique | Laurence Colleaux |
| Place de la neuropsy | Lisa Ouss |
| Autisme et imagerie médicale | Nathalie Boddaert |
| Autisme et imagerie médicale | Monica Zilbovicius |
| CNV et autisme | Valérie Malan |
| Diagnostic génétique des troubles du spectre autistique: apport du séquençage haut débit | Giula Barcia |
| Association coordinatrice | François Géraud |
| Expérience de Tours | Catherine Barthélémy |
| Agence Régionale de Santé Ile-de-France | Catherine Isserlis |
| Historique de la collaboration | Jacques Léna |
| Retour d'expérience des sites de la CRG : Hôpital de jour La Colline | Pascale Ambroise |
| Grandeur et servitude de l'Interdisciplinarité | Moïse Assouline |
| Retour d'expérience des sites de la CRG : Centre André Boulloche - CEREP | Marie-Noêlle Clément - Catherine Saint-Georges |
| Leçons d'une consultation pluridisciplinaire | Isabelle Desguerre - Marlène Rio |
| Neuronal migration and autism | Fiona Francis |
| Consultation Régionale de Génétique | Glaunec |
| La Sédation en IRM | Roland Goepel |
| Exploration neurologique et génétique de l'enfant autiste - Pourquoi faire un EEG ? | Anna Kaminska |
| Retour d'expérience des sites de la CRG : IME Cour de Venise - FAM le Cèdre Bleu | Jean-Pierre Malen |
| Institut IMAGINE | Munnich |
| Retour d'expériences des sites de la CRG : IME Alternance 92 - Bourg la Reine | Gilles Roland-Manuel |
| Du point de vue des infirmières accompagnantes | Raluca Vallade - Florence Bertrand |
31ème séminaire de génétique - Montpellier
Février 2017
31ème séminaire de génétique - Montpellier
Février 2017
3ème jeudi de génétique - Paris
Janvier 2017
| Titre | Auteur |
|---|---|
| SHD: enjeux et perspectives sociétaux | Bertrand Isidor, Laurent Pasquier et Delphine Héron |
| Dépistage génétique WES-WGS en population enfant/adulte | Jean-Louis Mandel |
| The challenges of NGS for postnatal diagnostic service | Arnold Munnich |
| Conditions juridiques pour un dépistage génétique de masse en France | Emmanuelle Rial-Sebbag |
| Dépistage néonatal, de la biochimie à la génétique WGS/WES | Michel Roussey |
| Les effets paradoxaux du dépistage néonatal de la mucoviscidose (DNM) | Guy Minguet et Chloé Langeard |
3ème jeudi de génétique - Paris
Décembre 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Genome editing with CRISPR-Cas9 nucleases - Principles and applications | Carine Giovannangeli |
| Application de la technologie CRISPR/Cas9 pour l'interprétation des variations de structure du génome | Lila Allou |
| CRISPR/Cas9-based COL7A1 editing for recessive dystrophic epidermolysis bullosa | Araksya Izmiryan |
| CRISPR et applications cliniques: tentatives et questions éthiques | Bertrand Jordan |
Séminaire international FHU-TRANSLAD - AnDDI-Rares - Dijon
Décembre 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Les données secondaires avec implication thérapeutique ou préventive: bilan à partir de 700 exomes TRANSLAD et implication sur la réorganisation des soins | Christel Thauvin |
| Quelles préférences et attentes du séquençage à haut débit? Etude SEQUAPRE | Aurore Pélissier - Aline Chassagne |
| Les enjeux éthiques et sociétaux du SHD en diagnostic chez les malades et le risque d'évolution vers les personnes en bonne santé | Heidi Howard |
| L'utilisation du SHD chez les enfants mineurs | Pascal Borry |
| Les enjeux juridiques soulevés par l'arrivée du SHD en diagnostic | Emmanuelle Rial-Sebbag |
| Un forum éthique en génétique | Laurent Pasquier |
| AnDDI-Ethique | Laurent Demougeot |
| Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée | Pascal Pujol |
| Le groupe de travail de psychologues dédié aux questions relatives au dépliement du NGS | Olivier Putois |
| Evolution de la relation médecin-patient avec l'arrivée du SHD | Sophie Julia |
| Le mélange des frontières entre recherche et clinique : vision de groupes de réflexion éthique | Anne Cambom-Thomsen |
| Apport des approches économiques pour la diffusion de la médecine génomique | Christine Peyron |
| Vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé | Pascale Lévy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Foetopathies médicamenteuses | Elisabeth Elefant |
| VPA et grossesse: qu'avons-nous appris depuis 30 ans | Hubert Journel |
| VPA et trouble du spectre autistique | Marika Nosten et Fiona Francis |
| Troubles neurodéveloppementaux en contexte d'alcoolisation fœtale | David Germanaud |
| Impact de l’exposition environnementale (Etude Pelagie), foetopathies et registres | Ronan Garlantezec |
| L'approche des embryofoetopathies en foetopatologie | Fabien Guimiot |
| Mutation de TR Alpha | Patrice Rodien |
| Lésions neurosensorielles et neurodéveloppementales dans l'infection congénitale par le CMV | Natacha Teissier |
| Foetopathies - Que dire en prénatal? | Alexandra Benachi |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Cellules cancéreuses circulantes et médecine personnalisée | Jean Yves Pierga |
| Thérapies ciblées dans le cancer du côlon | Pierre Laurent-Puig |
| Thérapies ciblées dans le cancer du poumon | Jean Louis Pujol |
| Cancer du sein et de l’ovaire lié à des mutations BRCA1/BRCA2 : sensibilité aux sels de platine et aux inhibiteurs de Parp | Marc Henri Stern |
Forum Recherche et développement du médicament - Paris
Octobre 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Génétique du développement des membres, revue générale | Malcolm Logan |
| Cis-régulation et développpement des membres | Florence Petit |
| CAT diagnostique et génétique devant des mains et des pieds fendus, expérience de l’équipe lilloise | Sylvie Manouvrier |
| Brachydactylie de type E et mutation HDAC4 | Brunelle Perrine |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Une Maison d’Accueil Spécialisée pour la maladie de Huntington | Colette Fauchard, Christophe Verny |
| EURORDIS: le challenge Européen pour les patients atteint de maladies | Raquel Castro |
| Le dispositif intégré handicaps rares et les équipes relais | Elisabeth Javelaud |
| Le carnet de soins COMPILIO | Jean-Christophe Barre |
| Témoignage d'un parent | Jeanne Auber |
| Restitution des études menées par AnDDI-Rares: expertise pluridisciplinaire pour les anomalies du développement | Céline Vernin, Massimiliano Rossi |
| « J’ai une trisomie 21 et je m’occupe de ma santé » | Damien Sanlaville |
| Le service de guidance périnatale et parentale des personnes en situation de handicap | Edith Thoueille |
| Le makaton | Estelle Laurent, Solène Labastrou |
| La remédiation cognitive | Françoise Neuhaus |
| Prise en charge médico-sociale des personnes atteintes de maladies rares | François Besnier |
| Le réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon | Pierre Sarda |
3ème jeudi de génétique - Paris
Avril 2016
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Le DPNI en Europe | Joris Vermeesch |
| Recommandations du groupe de travail de l’ACLF sur le DPNI | Pascale Kleinfinger |
| Publication des RIHN : impact pour le DPNI | Damien Sanlaville |
| Quel encadrement pour le DPNI ? | Anne Courrèges |
| Grossesse gémellaire, faut-il prescrire un DPNI ? | Caroline Schluth-Bolard |
| le DPNI des génopathies | France Leturcq |
| Bilan de différentes équipes (1) | Jean-Marc Costa |
| Bilan de différentes équipes (2) | Grégory Egea |
| Bilan de différentes équipes (3) | Jean-Michel Dupont |
| Vers le DPNI en population générale ? | Alexandra Benachi |
| Diagnostic : les nouvelles technologies en pratique | Martine Doco-Fenzy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Introduction générale: Si l’œil m’était conté | Josseline Kaplan |
| Les dysgénésies oculaires: S’il te plait, dessine-moi un œil | Patrick Calvas |
| Neuropathies optiques et Syndrome de Wolfram | Annabelle Chaussenot |
| Les neuropathies optiques d’hier et d’aujourd’hui | Christian Hamel |
| Préserver le nerf optique: un exercice d’équilibriste | Guy Lenaers |
| Knowing 90% of the retinal dystrophy-associated genes, what are the future challenges | Frans Cremers |
| Présent et futur de la thérapie génique | Guylène Le Meur |
| Oligothérapie, une thérapie génique alternative | Xavier Gérard |
| Translational read-through as an alternative approach for ocular gene therapy of retinal dystrophies caused by in-frame nonsense mutations | Kerstin Nagel-Wolfrum |
| DPN-DPI | Josseline Kaplan |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Rappel sur les mécanismes de mise en place de l’asymétrie gauche/droite | Jeanne Amiel |
| Anomalies de la latéralité chez l’Homme | Patrice Bouvagnet |
| MMP21 et Hétérotaxie : un nouveau mécanisme moléculaire | Anne Guimier |
| Asymétrie Gauche/Droite au cours de l’évolution | Chris Gordon |
| Asymétrie Gauche/Droite des précurseurs cardiaques | Sigolène Meillhac |
| Asymétries hémisphériques précoces chez l'humain | Ghislaine Lambertz |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Un traitement pour l’Autisme? | Eric Lemonnier |
| Présentation psychiatrique des « calcifications cérébrales primaires familiales » : relation phénotype/génotype | Gaël Nicolas |
| Phénotype psychiatrique et cognitif des délétions/duplications 16p11.2 | Anne Maillard |
| Troubles psychiatriques dans le syndrome de Prader-Willi | Denise Thuilleaux |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Bases physiopathologiques des anomalies de segmentation vertébrale isolées | Julien Thevenon |
| Syndromes avec anomalies de segmentation vertébrale | Geneviève Baujat |
| Génétique des scolioses idiopathiques | Patrick Edery |
| Spectre clinique associé aux mutations de NGLY1, entité récente et reconnaissable | Marjolaine Willems |
| Traitement et devenir à long terme des anomalies des vertèbres | Christophe Glorion |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Introduction générale | Thierry Frebourg |
| Évolution des plateformes de séquençage de très haut débit | Jean-François Deleuze |
| Le défi de l’interprétation des variants rares | Emmanuelle Génin |
| Stratégie de filtration bioinformatique des variants rares | Patrick Nitschké |
| Puissance de la stratégie d’exomes en trios pour les mutations de novo | Dominique Campion |
| Genome vs exome sequencing: The paradigm of severe intellectual disability | Joris Veltman |
| Genome vs exome sequencing: What do we miss with exomes? | Laurent Abel |
| Interpreting human genetic variation with in vivo zebrafish assays | Nicholas Katsanis |
Séminaire international FHU-TRANSLAD - AnDDI-Rares - Dijon
Janvier 2015
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Le consentement éclairé; Le rendu des résultats, les résultats incertains et les données incidentales; Le séquençage haut débit et les offres commerciales; Les enfants mineurs et le dépistage néonatal: clinique, recherche et santé publique | Laurence Faivre, Heidi Howard, Pascal Borry |
| L'arrivée du séquençage au débit dans les soins: le rôle des institutions | Pascale Lévy |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Syndrome de Fowler | Cindy Colson et Morgane Stickelbout |
| Génétique et physiopathologie des anévrysmes de l'aorte thoracique | Catherine Boileau |
| Génétique de la dysplasie fibromusculaire artérielle | Nabila Bouana-Naji |
| Analyse fonctionnelle des mutations de l'endogline : un outil dans le diagnostic de la maladie de Rendu-Osler | Emmanuelle Tillet |
| Relations génotype-phénotype dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire | Juliette Albuisson |
| Les gènes de l’hypertension artérielle et veineuse pulmonaire | Florent Soubrier |
| Titre | Auteur |
|---|---|
| Biologie du splicéosome | Joëlle Marie |
| Splicéosome mineur et pathologie humaine | Patrick Edery |
| Syndrome de Burn-McKeown | Dagmar Wieczorek |
| Syndrome Cérébro Costo Mandibulaire | Séverine Bacrot |
| Syndrome de Nager | Florence Petit |